Щоб запобігти хворобі, потрібно знати якій саме хворобі запобігати.
Нижче наведені декілька прикладів, як ми можемо допомогти вам дізнатися більше про себе. Використовуючи ці знання, ви можете зробити вибір на користь здорового способу життя, бути пильними до себе і вживати заходів у напрямі пом’якшення та запобігання серйозних хвороб.
- Діабет. З віком загроза діабету 2 типу для вашого організму зростає. Ми допоможемо вам дізнатися кроки з допомогою яких можна зменшити ризик.
- Артрит. Зробіть оцінку вашого відносного ризику для такої хвороби, як ревматоїдний артрит. Дізнайтеся більше про це і що ви можете зробити для раннього лікування.
- Ішемічна хвороба серця. Лідируючою причиною смерті серед чоловіків і жінок у всьому світі є ішемічна хвороба серця, якій можна запобігти за допомогою здорового способу життя. Ми можемо порекомендувати, що можна зробити, щоб знизити ризик.
- Рак грудей. Завдячуючи ранньому виявленню і високому рівню кваліфікації фахівців, смертність від раку грудей зменшується. З’ясуйте, чи знаходитеся ви у зоні ризику.
- Плавекс. Мільйонам людей у цілому світі виписують Плавекс для розрідження крові. Проте не всі знають, що ці медикаменти специфічні і їх можуть приймати далеко не всі. Дізнайтеся реакцію свого організму на Плавекс для доцільного лікування.
- Гіполактазія. Дослідивши свою ДНК, ви дізнаєтеся чи ваш організм виробляє фермент лактазу, який дозволяє вам перетравлювати молочний цукор без дискомфорту.
Знання – «що робити», більше ніж просто знання.
Володіючи інформацією про основні ризики, котрі несуть загрозу Вашому здоров’ю, Ви та Ваш лікар маєте можливість приймати обгрунтовані рішення щодо його збереження.
1.Зроби свій стиль життя кращим.
В середньому, в кожної п’ятої людини, віком до 79 років, розвивається діабет. Проте особливості Вашої ДНК можуть значно збільшувати цей ризик, що спонуває Вас не бути байдужим до фізичних вправ та контролю ваги.
2.Слідкувати за змінами.
Вікова макулодистрофія є найбільш поширеною причиною повної втрати зору серед людей старше 60 років. Дізнавшись про підвищений ризик виникнення хвороби, Ви зможете попередити захворювання завдяки більш ретельним оглядам лікарів та вжити інших заходів, щодо збереження Вашого зору.
3.Підготуватися до серйозних захворювань.
Деякі успадковані мутації значно підвищують ймовірність розвитку тих чи інших захворювань в подальшому житті. Знаючи про ймовірні ризики виникнення хвороби, наприклад хвороби Альцгеймера, Ви маєтє можливість заздалегіть покращити стан здоров’я свого мозку, і бути краще підготовленим коли Ви станете старшим.
|
Захворювання |
Опис тесту |
Код тесту |
|
|
|
НЕПЛІДДЯ |
||||
|
Чоловіче непліддя |
Аналіз 30 мутаціїй у гені CFTR, включаючи мутацій, що є більш імовірними при чоловічому безплідді (F508del, dele2,3(21kb), IVS8 (T)5, IVS8 (TG)13(T)5, R117H, R553X, G551D, G542X, D1152H) |
NP-1 |
|
|
|
Аналіз мікроделецій AZF ділянки Y хромосоми |
NP-2 |
|
||
|
Аналіз часткових делецій AZFс Y хромосоми |
NP-3 |
|
||
|
Аналіз мікроделецій AZF ділянки Y хромосоми у AZF області беручи до уваги 51gr/51gr і |
NP-4 |
|
||
|
Пакет досліджень при діагностиці чоловічого безпліддя Передрепродуктивна процедура (обстеження обраної мутації в гені CFTR, мікроделеції регіону AZF і каріотип) |
NP-5 |
|
||
|
Лімфоцитарний каріотип |
Аналіз якісних і кількісних хромосомних порушень з допомогою цитогенетичних методів |
KAR-1 |
|
|
|
Синдром виснаження яєчників |
Аналіз CGG повторів в гені FMR1 – I стадія діагностики |
POF-1 |
|
|
|
Невиношування вагітності |
Виявлення мутацій Лейдена та 20210G>A |
POR-1 |
|
|
|
Синдром нечутливості до андрогенів |
Аналіз андрогенних рецепторів |
AR-1 |
|
|
|
ГАСТРОЕНТЕРОЛОГІЯ |
||||
|
Недостатність антитрипсину |
Виявлення p.Glu288Val (allelSiE264V) та p.Glu366Lys (allelZ, E342K) мутацій у гені SERPINA1 |
AAT-1 |
|
|
|
Аналіз екзона 3 та 5 у гені SERPINA1–додатковий тест на ATT-1 |
AAT-2 |
|
||
|
Аналіз кодованої області гена SERPINA1 |
AAT-3 |
|
||
|
Целіакія |
Виявлення HLA-DQ2 та DQ8 гаплотипів |
CELIAKIA-1 |
|
|
|
Дифузний рак шлунка |
Аналіз кодованої області гена CDH1 |
CDH-1 |
|
|
|
Синдром непереносимості фруктози |
Аналіз мутацій A150P та A175D у гені ALDOB |
ALDOB-1 |
|
|
|
Синдром Гілберта |
Аналіз кількості повторень (TA)n у UGT1A1 гені |
UGT-1 |
|
|
|
Гемохроматоз |
Аналіз найбільш частих мутацій (C282Y таH63D) в гені HFE – I етап діагностики |
HFE-1 |
|
|
|
Аналіз E168X мутації в гені HFE – II етап діагностики |
HFE-2 |
|
||
|
Аналіз H63D, E168X та C282Y мутацій в гені HFE |
HFE-3 |
|
||
|
Персистування лактази у дорослому віці (Гіполактазія) |
Аналіз 13910C> T поліморфізму гена LCT |
LCT-1 |
|
|
|
Синдром Лінча, спадковий неполіпозний колоректальний рак, спадковий неполіпозний рак товстої кишки, рак ендометрію |
Аналіз окремих екзонів генів MLH1 та MSH2 |
MSHMLH-1 |
|
|
|
Панкреатит (гострий і хронічний) |
Аналіз 12 найбільш частих мутацій (включаючи R122H, R122C, A16V, N29I) PRSS1 гена з можливістю виявлення рідкісних мутацій |
ZT-1 |
|
|
|
Аналіз найбільш частих мутацій в PRSS1, SPINK1 та CFTR гена (аналіз 12 найбільш частих мутацій в гені PRSS1,N34S мутації в гені SPINK1 таF508del мутації, dele2, 3 (21 КБ)-IVS8 T + (ТГ) в гені CFTR |
ZT-2 |
|
||
|
Аналіз мутацій гена CTRC (напр. R254W, 738_761del24 або W55X) |
ZT-3 |
|
||
|
Аналіз кодованої області гена SPINK1 |
ZT-4 |
|
||
|
Аналіз мутацій в екзонах 1, 2 та 4 гена SPINK1 |
ZT-5 |
|
||
|
Сімейний аденоматоз, поліпоз |
Аналіз чотирьох найбільш поширених мутацій в гені APC: c.1500T> (p.Tyr500X) c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA – I етап діагностики |
APC-1 |
|
|
|
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена APC – II стадія діагностики |
APC-2 |
|
||
|
Схильність до ураження печінки (при муковісцидозі) |
Виявлення Z алелі (E342K мутація) |
PIZ-1 |
|
|
|
Синдром Швахмана-Даймонда |
Аналіз фрагмента, що кодує екзони 1-4 гена SBDS |
SBDS-1 |
|
|
|
Аналіз гена KRAS |
Аналіз окремих частин гена KRAS для застосування цільової терапії |
KRAS-1 |
||
|
Хвороба Вільсона-Коновалова |
Аналіз H1069Q мутації у гені ATP7B (найбільш поширена мутація при хворобі Вільсона) |
WD-1 |
|
|
|
Аналіз 2299insC, G710S, 3400delC та R969Q мутацій у гені ATP7B додатковий тест для WD-1 |
WD-2 |
|
||
|
Аналіз H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC та R969Q мутацій у гені ATP7B |
WD-3 |
|
||
|
Аналіз R778L, G710S, H1069Q, W779X та 2299insC у гені ATP7B, аналіз поширених мутацій у монголоїдної раси (Східна Азія) |
WD-4 |
|
||
|
КАРДІОЛОГІЯ |
||||
|
Кандесартан, ірбесартан, лосартан, варфарин – активність CYP2C9 |
Виявлення CYP2C9*2, *3 варіанти |
CYP2C9-1 |
|
|
|
Кардіоміопатії |
Аналіз 132 найбільш розповсюджених мутацій гена MYH7 (екзони 13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23, та 24) – I стадія діагностики |
KP-1 |
|
|
|
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена MYBPC3 – II стадія діагностики |
KP-2 |
|
||
|
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена TNNT2 (екзони 8,9,10,11,12,13,14 та 15) – III стадія діагностики |
KP-3 |
|
||
|
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена LMNA (екзони 3,4,5,6,7,8,9 та 10) – IV стадія діагностики |
KP-4 |
|
||
|
Карведилол, кодеїн, метопролол, пропранолол і тимолол – активність CYP2D6 |
Виявлення CYP2D6*4 варіанти |
CYP2D6-1 |
||