генетична ÑхильніÑть до хвороб
Щоб запобігти хворобі, потрібно знати якій саме хворобі запобігати.
Нижче наведені декілька прикладів, як ми можемо допомогти вам дізнатися більше про себе. Використовуючи ці знання, ви можете зробити вибір на користь здорового способу життя, бути пильними до себе і вживати заходів у напрямі пом’якшення та запобігання серйозних хвороб.
- Діабет. З віком загроза діабету 2 типу для вашого організму зростає. Ми допоможемо вам дізнатися кроки з допомогою яких можна зменшити ризик.
- Артрит. Зробіть оцінку вашого відносного ризику для такої хвороби, як ревматоїдний артрит. Дізнайтеся більше про це і що ви можете зробити для раннього лікування.
- Ішемічна хвороба серця. Лідируючою причиною смерті серед чоловіків і жінок у всьому світі є ішемічна хвороба серця, якій можна запобігти за допомогою здорового способу життя. Ми можемо порекомендувати, що можна зробити, щоб знизити ризик.
- Рак грудей. Завдячуючи ранньому виявленню і високому рівню кваліфікації фахівців, смертність від раку грудей зменшується. З’ясуйте, чи знаходитеся ви у зоні ризику.
- Плавекс. Мільйонам людей у цілому світі виписують Плавекс для розрідження крові. Проте не всі знають, що ці медикаменти специфічні і їх можуть приймати далеко не всі. Дізнайтеся реакцію свого організму на Плавекс для доцільного лікування.
- Гіполактазія. Дослідивши свою ДНК, ви дізнаєтеся чи ваш організм виробляє фермент лактазу, який дозволяє вам перетравлювати молочний цукор без дискомфорту.
Знання – «що робити», більше ніж просто знання.
Володіючи інформацією про основні ризики, котрі несуть загрозу Вашому здоров’ю, Ви та Ваш лікар маєте можливість приймати обгрунтовані рішення щодо його збереження.
1.Зроби свій стиль життя кращим.
В середньому, в кожної п’ятої людини, віком до 79 років, розвивається діабет. Проте особливості Вашої ДНК можуть значно збільшувати цей ризик, що спонуває Вас не бути байдужим до фізичних вправ та контролю ваги.
2.Слідкувати за змінами.
Вікова макулодистрофія є найбільш поширеною причиною повної втрати зору серед людей старше 60 років. Дізнавшись про підвищений ризик виникнення хвороби, Ви зможете попередити захворювання завдяки більш ретельним оглядам лікарів та вжити інших заходів, щодо збереження Вашого зору.
3.Підготуватися до серйозних захворювань.
Деякі успадковані мутації значно підвищують ймовірність розвитку тих чи інших захворювань в подальшому житті. Знаючи про ймовірні ризики виникнення хвороби, наприклад хвороби Альцгеймера, Ви маєтє можливість заздалегіть покращити стан здоров’я свого мозку, і бути краще підготовленим коли Ви станете старшим.
Захворювання |
Опис тесту |
Код тесту |
Час виконання |
|
НЕПЛІДДЯ |
||||
Чоловіче непліддя |
Аналіз 30 мутаціїй у гені CFTR, включаючи мутацій, що є більш імовірними при чоловічому безплідді (F508del, dele2,3(21kb), IVS8 (T)5, IVS8 (TG)13(T)5, R117H, R553X, G551D, G542X, D1152H) |
NP-1 |
до 2 тижнів |
|
Аналіз мікроделецій AZF ділянки Y хромосоми |
NP-2 |
до 2 тижнів |
||
Аналіз часткових делецій AZFс Y хромосоми |
NP-3 |
до 2 тижнів |
||
Аналіз мікроделецій AZF ділянки Y хромосоми у AZF області беручи до уваги 51gr/51gr і |
NP-4 |
до 2 тижнів |
||
Пакет досліджень при діагностиці чоловічого безпліддя Передрепродуктивна процедура (обстеження обраної мутації в гені CFTR, мікроделеції регіону AZF і каріотип) |
NP-5 |
до 4 тижнів |
||
Лімфоцитарний каріотип |
Аналіз якісних і кількісних хромосомних порушень з допомогою цитогенетичних методів |
KAR-1 |
до 4 тижнів |
|
Синдром виснаження яєчників |
Аналіз CGG повторів в гені FMR1 – I стадія діагностики |
POF-1 |
до 3 тижнів |
|
Невиношування вагітності |
Виявлення мутацій Лейдена та 20210G>A |
POR-1 |
до 2 тижнів |
|
Синдром нечутливості до андрогенів |
Аналіз андрогенних рецепторів |
AR-1 |
до 4 тижнів |
|
ГАСТРОЕНТЕРОЛОГІЯ |
||||
Недостатність антитрипсину |
Виявлення p.Glu288Val (allelSiE264V) та p.Glu366Lys (allelZ, E342K) мутацій у гені SERPINA1 |
AAT-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз екзона 3 та 5 у гені SERPINA1–додатковий тест на ATT-1 |
AAT-2 |
до 3 тижнів |
||
Аналіз кодованої області гена SERPINA1 |
AAT-3 |
до 4 тижнів |
||
Целіакія |
Виявлення HLA-DQ2 та DQ8 гаплотипів |
CELIAKIA-1 |
до 3 тижнів |
|
Дифузний рак шлунка |
Аналіз кодованої області гена CDH1 |
CDH-1 |
до 5 тижнів |
|
Синдром непереносимості фруктози |
Аналіз мутацій A150P та A175D у гені ALDOB |
ALDOB-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Гілберта |
Аналіз кількості повторень (TA)n у UGT1A1 гені |
UGT-1 |
до 3 тижнів |
|
Гемохроматоз |
Аналіз найбільш частих мутацій (C282Y таH63D) в гені HFE – I етап діагностики |
HFE-1 |
до 2 тижнів |
|
Аналіз E168X мутації в гені HFE – II етап діагностики |
HFE-2 |
до 3 тижнів |
||
Аналіз H63D, E168X та C282Y мутацій в гені HFE |
HFE-3 |
до 4 тижнів |
||
Персистування лактази у дорослому віці (Гіполактазія) |
Аналіз 13910C> T поліморфізму гена LCT |
LCT-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Лінча, спадковий неполіпозний колоректальний рак, спадковий неполіпозний рак товстої кишки, рак ендометрію |
Аналіз окремих екзонів генів MLH1 та MSH2 |
MSHMLH-1 |
до 4 тижнів |
|
Панкреатит (гострий і хронічний) |
Аналіз 12 найбільш частих мутацій (включаючи R122H, R122C, A16V, N29I) PRSS1 гена з можливістю виявлення рідкісних мутацій |
ZT-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз найбільш частих мутацій в PRSS1, SPINK1 та CFTR гена (аналіз 12 найбільш частих мутацій в гені PRSS1,N34S мутації в гені SPINK1 таF508del мутації, dele2, 3 (21 КБ)-IVS8 T + (ТГ) в гені CFTR |
ZT-2 |
до 4 тижнів |
||
Аналіз мутацій гена CTRC (напр. R254W, 738_761del24 або W55X) |
ZT-3 |
до 5 тижнів |
||
Аналіз кодованої області гена SPINK1 |
ZT-4 |
до 5 тижнів |
||
Аналіз мутацій в екзонах 1, 2 та 4 гена SPINK1 |
ZT-5 |
до 5 тижнів |
||
Сімейний аденоматоз, поліпоз |
Аналіз чотирьох найбільш поширених мутацій в гені APC: c.1500T> (p.Tyr500X) c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA – I етап діагностики |
APC-1 |
до 4 тижнів |
|
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена APC – II стадія діагностики |
APC-2 |
до 5 тижнів |
||
Схильність до ураження печінки (при муковісцидозі) |
Виявлення Z алелі (E342K мутація) |
PIZ-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Швахмана-Даймонда |
Аналіз фрагмента, що кодує екзони 1-4 гена SBDS |
SBDS-1 |
до 4 тижнів |
|
Аналіз гена KRAS |
Аналіз окремих частин гена KRAS для застосування цільової терапії |
KRAS-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Хвороба Вільсона-Коновалова |
Аналіз H1069Q мутації у гені ATP7B (найбільш поширена мутація при хворобі Вільсона) |
WD-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз 2299insC, G710S, 3400delC та R969Q мутацій у гені ATP7B додатковий тест для WD-1 |
WD-2 |
до 3 тижнів |
||
Аналіз H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC та R969Q мутацій у гені ATP7B |
WD-3 |
до 3 тижнів |
||
Аналіз R778L, G710S, H1069Q, W779X та 2299insC у гені ATP7B, аналіз поширених мутацій у монголоїдної раси (Східна Азія) |
WD-4 |
до 3 тижнів |
||
КАРДІОЛОГІЯ |
||||
Кандесартан, ірбесартан, лосартан, варфарин – активність CYP2C9 |
Виявлення CYP2C9*2, *3 варіанти |
CYP2C9-1 |
до 5 тижнів |
|
Кардіоміопатії |
Аналіз 132 найбільш розповсюджених мутацій гена MYH7 (екзони 13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23, та 24) – I стадія діагностики |
KP-1 |
до 7 тижнів |
|
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена MYBPC3 – II стадія діагностики |
KP-2 |
до 6 тижнів |
||
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена TNNT2 (екзони 8,9,10,11,12,13,14 та 15) – III стадія діагностики |
KP-3 |
до 6 тижнів |
||
Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена LMNA (екзони 3,4,5,6,7,8,9 та 10) – IV стадія діагностики |
KP-4 |
до 4 тижнів |
||
Карведилол, кодеїн, метопролол, пропранолол і тимолол – активність CYP2D6 |
Виявлення CYP2D6*4 варіанти |
CYP2D6-1 |
до 4 тижнів |
|
Клопідогрель – аналіз активності цитохрому CYP2C19 |
Виявлення 2C19 варіантів цитохроми P450 |
CYP2C19-1 |
до 4 тижнів |
|
Вроджені тромбофілії |
Аналіз мутації Лейдена у гені фактора V. |
F5-1 |
до 2 тижнів |
|
Виявлення мутації Лейдена та 20210G>A мутацій |
F5-2 |
до 2 тижнів |
||
Аналіз 677C>T (p.A222V) та 1298A>C (p.E429A) мутацій у гені MTHFR |
F5-3 |
до 2 тижнів |
||
Аналіз мутацій Лейдена у гені F5; 20210G>A,F2; 677C>T та 1298A>C мутацій у гені MTHFR |
F5-4 |
до 2 тижнів |
||
Пакет тромбофілія . 10 локусів |
||||
Гіперхолестеринемія |
Аналіз екзонів 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 16 гена LDLR – I стадія діагностики |
FHP-1 |
до 4 тижнів |
|
Аналіз мутацій у екзонах 1, 3, 5, 6, 15, 17 та 18 гена LDLR – II стадія діагностики |
FHP-2 |
до 4 тижнів |
||
Аналіз 8 найбільш розповсюджених мутацій гена APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A |
FHP-3 |
до 3 тижнів |
||
Синдром гіпоплазії лівих відділів серця |
Аналіз гена GJA1 |
HLHS-1 |
до 5 тижнів |
|
Синдром Романо-Уорда, синдром Андерсона-Тейвіла |
Аналіз мутацій у 2 екзона гена KCNJ2 |
KCNJ2-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Синдром Марфана |
Аналіз мутацій у гені FBN1 (екзони 23 – 31) |
FBN1-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій у екзонах 1-22 гена FBN1 |
FBN1-2 |
до 5 тижнів |
||
Синдром Нунана |
Аналіз будь-якого екзона генів PTPN11, SOS1, RAF1 та KRAS зв’язаних з синдромом Нуана |
NS-0 |
Зв’яжіться з нами |
|
Аналіз мутацій у екзонах 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 та 13 у гені PTPN11 – I стадія діагностики |
NS-1 |
до 3 тижнів |
||
Аналіз мутацій у гені SOS1 (екзони 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) – IІ стадія діагностики |
NS-2 |
до 4 тижнів |
||
Аналіз мутацій у гені SOS1 (екзони 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) – III стадія діагностики |
NS-3 |
до 6 тижнів |
||
Аналіз мутацій у гені PTPN11 (екзони 1,5,6,10,11,14,15) та у RAF1 гені (екзони 7,12,14,17) – IV стадія діагностики |
NS-4 |
зв’яжіться з нами |
||
Аналіз мутацій у гені RAF1 (екзони 1-6,8-11,13,15,16) |
NS-5 |
зв’яжіться з нами |
||
Аналіз мутацій у гені KRAS (екзони 1-6) |
NS-6 |
зв’яжіться з нами |
||
Схильність до інфаркту міокарда |
Аналіз мутацій R952Q у гена LRP8 та CYP1A2*1F варіант |
MCI1-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Аневризма торакальної аорти та розшарування аорти |
Аналіз мутацій R179H, R258H, R258C гена ACTA2 (синоніми: MYMY5, AAT6) |
TAAD-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій гена ACTA2 (синоніми: MYMY5, AAT6) |
TAAD-2 |
зв’яжіться з нами |
||
Аналіз R460C та R460H мутацій у гені TGFBR2 |
TAAD-3 |
зв’яжіться з нами |
||
Аналіз фрагментів гена TGFBR2 |
TAAD-4 |
зв’яжіться з нами |
||
Аналіз фрагментів гена TGFBR1 |
TAAD-5 |
зв’яжіться з нами |
||
Аналіз L1264P, L1275L та R712Q мутацій гена MYH11 |
TAAD-6 |
до 6 тижнів |
||
Варфарин – визначення генотипів, що впливають на ферментативну активність |
Виявлення 1173C>Tу VKORC1 |
VKORC1-1 |
до 4 тижнів |
|
АУДІОЛОГІЯ |
||||
Глухота (тип DFNB1) – аутосомно- рецесивна, несиндромальна |
Аналіз мутацій 35delG i 310del14 екзона 2 гена GJB2 |
GJB2-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій 35delG, 310del14 та IVS1+1G>A а також рідкісних мутацій в кодуючій області гена GJB2 |
GJB2-2 |
до 3 тижнів |
||
Аналіз мутацій гена GJB6 (доповнюючи молекулярну діагностику гена GJB2) |
GJB2-3 |
до 3 тижнів |
||
НЕВРОЛОГІЯ |
||||
Адренолейкодистрофія |
Аналіз мутацій в кодуючій області (екзони 1-10) гена ABCD |
ALD-1 |
до 4 тижнів |
|
Хвороба Альцгеймера |
Аналіз мутацій в екзонах 5, 6, 7, 8 та 12 гена PSEN1 |
ALZ-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій в кодуючій області гена PSEN 1 (екзони 3 to 12) |
ALZ-2 |
до 6 тижнів |
||
Аналіз мутацій в екзонах 16 та 17 гена APP |
ALZ-3 |
до 5 тижнів |
||
Виявлення ApoE4 варіант |
ALZ-4 |
до 3 тижнів |
||
Синдром Ангельмана |
Тест метилування плюс аналіз делеції в 15q11-q13 областях – I стадія діагностики |
ANGEL-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз мутацій в екзонах 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 та 16 в гені UBE3A – II стадія діагностики |
ANGEL-2 |
до 4 тижнів |
||
Хвороба Канавана |
Виявлення мутацій: p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Gluта інших рідкісних мутацій в екзонах 5 та 6 гена ASPA |
ASPA-1 |
до 3 тижнів |
|
Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатіїз підкірковими інфарктами і лейкоенцефалопатія – CADASIL |
Аналіз мутаційв екзоні 4 гена NOTCH3 – I стадія діагностики |
NOTCH3-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій в екзонах 2, 3, 5, 6 та 11 гена NOTCH3 – II стадія діагностики |
NOTCH3-2 |
до 5 тижнів |
||
Нецукровий діабет |
Аналіз мутацій гена AVP |
AVP-1 |
до 5 тижнів |
|
Рання торсійна дистонія |
Аналіз мутацій в екзоні 5 гена DYT 1 (включаючи GAG) |
DYT1-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Мартіна-Белла (розумова відсталість) |
Скринінг на CGG експансію (FMR1 ген) |
FRAX-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз динамічних мутацій у пацієнтів чоловічої статі в гені FMR1 – II етап діагностики |
FRAX-2 |
до 6 тижнів |
||
Визначення кількості (CGG) триплетів в гені FMR1 |
FRAX-3 |
до 3 тижнів |
||
Спадковий есенціальний тремор |
Аналіз S9G мутації в гені DRD3 |
DRD3-1 |
до 3 тижнів |
|
Спадкові сенсорні та моторні невропатії |
Аналіз найбільш частих мутацій (K141N та K141E) в гені HSPB8 |
HSPB8-1 |
до 3 тижнів |
|
Хвороба Крабе |
Аналіз протяжної делеції IVS10del30kb – I етап діагностики |
GALC-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз екзонів 1-9 гена GALC – II етап діагностики |
GALC-2 |
до 5 тижнів |
||
Аналіз екзонів 10-18 з GALC гена – III етап діагностики |
GALC-3 |
до 5 тижнів |
||
Попереково-кінцівкова м’язова дистрофія типу 2A (LGMD2A) |
Аналіз c.550delA та R490Q гена CAPN3 |
CAPN3-1 |
до 2 тижнів |
|
Попереково-кінцівкова м’язова дистрофія типу 1A(LGMD1A) |
Аналіз найбільш частих мутацій в гені TTiD |
TTID-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Лоу |
Аналіз екзона 15 гена OCRL |
OCRL-1 |
до 3 тижнів |
|
Дефекти нервової трубки |
Аналіз 677C> Т (p.A222) та 1298A>C (p.E429A) мутації в гені MTHFR |
NTD-1 |
до 2 тижнів |
|
Нейрофіброматоз типу I (хвороба фон Реклінгхаузена) |
Аналіз NF1 гена. Тестування виявляє 90% відомих NF1 мутації гена |
NF1-1 |
до 11 тижнів |
|
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу |
Аналіз p.R208X (c.622C> Т), c.509-1G>A (IVS5-1G> С) в CLN2 гені |
CLN2-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій в екзонах 3-12 гена CLN2 |
CLN2-2 |
до 5 тижнів |
||
Хвороба Німана-Піка типу А та В |
Аналіз кодуючої області гена SMPD1 |
SMPD-1 |
до 5 тижнів |
|
Хвороба Німана-Піка типу C |
Аналіз мутацій всіх 25 екзонів гена NPC1 – I етап діагностики |
NPC-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз мутацій всіх 5 екзонів гена NPC2 – II етап діагностики |
NPC-2 |
до 4 тижнів |
||
Синдром Прадера-Віллі |
Тест метилування плюс аналіз делеції в області 15q11-Q13 |
PWS-1 |
до 5 тижнів |
|
Тест метилування |
PWS-2 |
до 5 тижнів |
||
Синдром Ретта |
Аналіз мутацій кодуючої області гена MECP2 – I етап діагностики |
RETT-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Сміта-Лемлі-Опітца |
Аналіз p.Trp151X, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C та p.Arg446Gln мутацій в гені DHCR |
SLOS-1 |
до 5 тижнів |
|
Спінальна м’язова атрофія |
Аналіз делецій екзона 7 та 8 в гені SMN1 (перевірка клінічного діагнозу) |
SMA-1 |
до 2 тижнів |
|
Аналіз екзона 7 делеція в гені SMN1 |
SMA-2 |
до 4 тижнів |
||
Туберозний склероз |
Аналіз екзонів 32-41 з TSC2 |
TSC2-1 |
до 4 тижнів |
|
ОРТОПЕДІЯ |
||||
Ахондроплазія |
Аналіз p.Gly380Arg мутації в гені FGFR3 |
ACH-1 |
до 2 тижнів |
|
Аналіз рідкісних мутацій (екзонів 9, 10, 11, 13, 14, 15) у гені FGFR3 – II етап діагностики |
ACH-2 |
до 5 тижнів |
||
Хвороба Бехтерева |
Визначення HLA-B27 алелі |
HLA-2 |
до 4 тижнів |
|
Синдром Ескобара |
Аналіз кодуючої області (екзони 1-12) гена CHRNG |
CHRNG-1 |
до 5 тижнів |
|
Прогресуюча осифікуюча фібродисплазія |
Аналіз p.R206H мутації в гені ACVR1 |
ACVR1-1 |
до 4 тижнів |
|
Гіпохондроплазія |
Аналіз мутацій c.1620C> та c.1620C>G ( с.N540K) в гені FGFR3 – I етап діагностики |
HYPOCH-1 |
до 2 тижнів |
|
Аналіз рідкісних мутацій в гені FGFR3 (екзон 8 – фрагмент і екзони: 9, 13, 14, 15) – II етап діагностики |
HYPOCH-2 |
до 6 тижнів |
||
Гіпофосфатемічний рахіт (Х-хромосомна форма) |
Аналіз мутацій в екзонах: 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 і 21 гена PHEX – I етап діагностики |
PHEX-1 |
до 4 тижнів |
|
Синдром Марфана |
Аналіз мутацій в гені FBN1 (екзонів 23-31) |
FBN1-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій в екзонах 1-22 гена FBN1 |
FBN1-2 |
до 5 тижнів |
||
Синдром Мак Квіна-Олбрайта |
Аналіз поширених мутацій 565_568delGACT,R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 гена GNAS |
GNAS-1 |
до 5 тижнів |
|
Синдром Швахмана-Олбрайта |
Аналіз фрагмента кодуючої області гена SBDS (екзони 1-4) |
SBDS-1 |
до 4 тижнів |
|
Летальна дисплазія I типу |
Аналіз найбільш частих мутацій R248C та Y373C в гені FGFR3 |
DTAN-1 |
до 3 тижнів |
|
МУКОВІСЦИДОЗ |
||||
Муковісцидоз |
Аналіз однієї мутації в CFTR (визначеної) |
CF-0 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз пощирених мутацій в гені CFTR, в тому числі 12 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції (F508del, CFTRdele2, 3,3849 +10 KBC>T, 2184insA, N1303K, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K |
CF-01 |
до 3 тижнів |
||
Ідентифікація мутації F508del з можливістю виявлення будь-якої з 70 мутації в аналізованій області гена CFTR |
CF-1 |
до 3 тижнів |
||
Аналіз 229 мутацій в гені CFTR, в тому числі 9 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції (F508del, CFTRdele2, 3,3849 +10 KBC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K |
CF-2 |
до 2 тижнів |
||
Ідентифікація 700 мутацій в гені CFTR, в тому числі 16 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції |
CF-3 |
до 3 тижнів |
||
Секвенування усіх 27 екзонів гена CFTR: ідентифікація 1930 мутацій: |
CF-4 |
до 5 тижнів |
||
Додаткове випробування для CF3 процедури: аналіз екзонів CFTR |
CF-6 |
до 5 тижнів |
||
Скринінг на рідкісні мутації в гені CFTR – додатковий аналіз для новонароджених з аномальним рівнем ІРТ |
PRZESIEW-3 |
до 5 тижнів |
||
Схильність до ураження печінки (при муковісцидозі) |
Ідентифікація алелі Z (E342K мутації) в гені PI |
PIZ-1 |
до 3 тижнів |
|
ОНКОЛОГІЯ |
||||
Аналіз мутації гена раку грудей 1 |
Аналіз трьох мутацій C61G, 4153delA та 5382insCв гені BRCA1 – I стадія діагностики |
BRCA1-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій BRCA1 |
BRCA1-2 |
до 5 тижнів |
||
Аналіз мутацій в гені BRCA1 у непольських пацієнтів (без обширної делеції і дуплікації) |
BRCA1-3 |
до 6 тижнів |
||
Аналіз мутації гена раку грудей 2 |
Аналіз найбільш частих мутацій в гені BRCA2 – 6174delT (I стадія діагностики BRCA2 гена) |
BRCA2-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз частих мутацій в гені BRCA2 – 5467insT Ораз 8138del5 (другого етапу діагностики гена BRCA2) |
BRCA2-2 |
до 4 тижнів |
||
Аналіз інших мутацій в гені BRCA2 (III етап діагностики гена BRCA2) |
BRCA2-3 |
до 6 тижнів |
||
Тестування BRAFгена |
Аналіз обраних регіонів гена BRAF таргетної терапії |
BRAF-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Дифузний рак шлунка |
Аналіз кодуючої області гена CDH1 |
CDH-1 |
до 5 тижнів |
|
Тестування гена епідерміального фактора росту |
Аналіз гена EGFR для таргетной терапії |
EGFR-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Аналіз гена EGFR для таргетной терапії |
EGFR-2 |
зв’яжіться з нами |
||
Сімейний медулярний рак щитовидної залози (FMTC) |
Аналіз мутацій в екзонах 10, 11, 13, 14, 15 та 16 гена RE |
RET-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Лі-Фраумена |
Аналіз мутації гена TP53 (екзонів 5-8) – I етап діагностики |
TP53-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз мутацій гена TP53 (2-4 екзонів, 9-11) – II етап діагностики |
TP53-2 |
до 6 тижнів |
||
Синдром Лінча, спадковий неполіпозний колоректальний рак, рак ендометрію, |
Аналіз обраних екзонів генів MLH1 та MSH2 |
MSHMLH-1 |
до 4 тижнів |
|
Меланома |
Аналіз мутацій гена CDKN2A (4 екзони) в меланомі типу CMM2 і раку підшлункової залози |
CZER-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Множинна ендокринна неоплазія 2 типу(MEN2A таMEN2B) |
Аналіз мутацій в екзонах 10, 11, 13, 14, 15 та 16 гена RET |
MEN-1 |
до 4 тижнів |
|
Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба фон Реклінгхаузена) |
Аналіз NF1 гена. Випробування виявляє 90% відомих NF1 мутації гена |
NF1-1 |
до 11 тижнів |
|
Синдром Ніймегена |
Аналіз найбільш поширеної мутаціїc.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) в гені NBS1 |
NBS-1 |
до 4 тижнів |
|
Поліпоз, функціональні абдомінальні болі |
Аналіз 4 найбільш поширених мутацій в гені APC: c.1500T> (p.Tyr500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA – I етап діагностики |
APC-1 |
до 4 тижнів |
|
Аналіз мутацій гена APC – II етап діагностики |
APC-2 |
до 5 тижнів |
||
Поліпоз, пов’язаний з MUTYH |
Аналіз найбільш поширених мутацій (Y165C та G382D) з можливістю ідентифікації рідкісних мутацій в гені MUTYH – I етап діагностики |
MUTYH-1 |
до 2 тижнів |
|
Аналіз рідкісних мутацій в гені MUTYH – II етап діагностики |
MUTYH-2 |
до 6 тижнів |
||
Ретинобластома |
Аналіз кодуючої області гена RB1 в лейкоцитах |
RB1-1 |
до 5 тижнів |
|
Синдром Швахмана-Даймонда |
Аналіз фрагмента кодуючої області гена SBDS (екзони 1-4) |
SBDS-1 |
до 4 тижнів |
|
Аналіз KRASгена |
Аналіз окремих областей гена KRAS для проведення цільової терапії |
KRAS-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Синдром Кліппель-Ландау |
Аналіз мутації VHL гена (3 екзонів) |
VHL-1 |
до 3 тижнів |
|
ОФТАЛЬМОЛОГІЯ |
||||
Вікова макулярна дегенерація |
Аналіз Y402H мутації в гені CFH |
CFH-1 |
до 3 тижнів |
|
Глаукома |
Аналіз мутацій в гені CYP1B1 |
JASK-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз мутацій в гені TIGR |
JASK-2 |
зв’яжіться з нами |
||
Синдром Марфана |
Аналіз мутацій в гені FBN1 (екзонів 23-31) |
FBN1-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій в екзонах 1-22 гена FBN1 |
FBN1-2 |
до 5 тижнів |
||
ДЕРМАТОЛОГІЯ |
||||
Тестування BRAF гена |
Аналіз обраних областей гена BRAF для таргетной терапії |
BRAF-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Гідротична ектодермальна дисплазія |
Аналіз поширених мутацій (p.G11R таp.A88V) в гені GJB6 |
CLOU-1 |
до 3 тижнів |
|
Ектодермальна дисплазія, засіб що зменшує потовиділення, Х – зчеплена |
Аналіз найбільш частих мутацій в екзонах 2, 4, 6 та 7 гена EDA |
EDA-1 |
до 4 тижнів |
|
Іхтіоз, облисіння та світлобоязнь |
Аналіз кодуючої області гена MBTPS2 |
IFAP-1 |
до 5 тижнів |
|
Атопічний дерматит/Іхтіоз |
Аналіз R501X таc.2282del4 мутацій в гені FLG |
FLG-1 |
до 4 тижнів |
|
Синдром Мак Куіна-Олбрайта |
Аналіз 565_568delGACT, R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 гена GNAS |
GNAS-1 |
до 5 тижнів |
|
Синдром Незертона |
Аналіз поширених мутацій в гені SPINK5 |
SPINK5-1 |
до 5 тижнів |
|
Додаткова діагностика |
SPINK5-2 |
до 5 тижнів |
||
Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба фон Реклінгхаузена) |
Аналіз NF1 гена. Тестування виявляє 90% відомих NF1 генних мутацій |
NF1-1 |
до 11 тижнів |
|
Псоріаз |
Визначення HLA-Cw6 гаплотипу |
HLA-1 |
до 4 тижнів |
|
Інші…. |
||||
ХВОРОБИ ЕНДОКРИННОЇ СИСТЕМИ ТА МЕТАБОЛІЗМУ |
||||
Біоцитазна недостатність |
Аналіз p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His та інших рідкісних мутацій в екзонах 2 і 4 BTD гена |
BTD-1 |
до 3 тижнів |
|
Вроджена дисфункція кори наднирників |
Аналіз мутацій в кодуючій області гена CYP21A2 |
CAH-1 |
до 5 тижнів |
|
Стійкість до кортизолу |
Аналіз NR3C1 гена |
NR3C1-1 |
до 5 тижнів |
|
Цистиноз |
Аналіз гомозиготних 57Кб делецій – клінічні перевірки результату |
CTNS-1 |
до 3 тижнів |
|
Хвороба Фабрі |
Ідентифікація мутацій в екзонах 5 та 7 гена GLA |
GLA-1 |
до 5 тижнів |
|
Галактоземія |
Аналіз екзонів 6-9 гена GALT (у тому числі двох найбільш поширених мутацій: Q188R та K285N) |
GALT-1 |
до 3 тижнів |
|
Гангліозідоз |
Аналіз GLB1 генні мутації (2-6 екзонів, 8, 14 та 15) – I етап діагностики |
GLZD-1 |
до 4 тижнів |
|
Аналіз мутацій гена GLB1 (екзонів 1,7,9,10-13,16) – II етап діагностики |
GLZD-2 |
до 5 тижнів |
||
Хвороба Гоше |
Аналіз найбільш частих мутацій в гені GBA (, N370S і L444P) |
GD-1 |
до 5 тижнів |
|
Гіпофосфатемічний рахіт (Х-хромосомна форма) |
Аналіз мутацій в екзонах 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 та 21 гена PHEX – I етап діагностики |
PHEX-1 |
до 4 тижнів |
|
Хвороба Краббе |
Аналіз протяжної делеції IVS10del30kb – I етап діагностики |
GALC-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз екзонів 1-9 гена GALC – II етап діагностики |
GALC-2 |
до 5 тижнів |
||
Аналіз екзонів 10-18 від генаGALC – III етап діагностики |
GALC-3 |
до 5 тижнів |
||
Хвороба кленового сиропу (хвороба Менкеса) |
Аналіз мутацій гена BCKDHA – I етап діагностики |
MSUD-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз генних мутацій BCKDHB – II етап діагностики |
MSUD-2 |
до 5 тижнів |
||
Синдром Мак Куіна-Олбрайта |
Аналіз поширених мутацій 565_568delGACT, R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 GNAS гена |
GNAS-1 |
до 5 тижнів |
|
Середній ланцюг ацетил-КоА дегідрогенази |
Аналіз найбільш поширеної мутації Lys304Glu (Lys329Glu) в гені ACADM |
MCAD-1 |
до 3 тижнів |
|
Хвороба Моркіо (мукополісахаридоз IVB типу) |
Аналіз мутацій в GLB1 генні (екзони 2,3,8,12,14,15) – I етап діагностики |
MORQ-1 |
до 4 тижнів |
|
Аналіз мутацій гена GLB1 (1,4-7 екзонів, 9-11, 13,16) – II етап діагностики |
MORQ-2 |
до 5 тижнів |
||
Мукополісахаридоз IIIA типу |
Аналіз мутацій (наприклад R74C, R245H та S298P) SGSH гена (екзонів2-7) |
SGSH-1 |
до 4 тижнів |
|
Мукополісахаридоз VI типу |
Аналіз 8 екзона гена ARSB |
MSP6-1 |
до 6 тижнів |
|
Нейронний цероїдний ліпофусциноз типу 2 |
Аналіз p.R208X (c.622C> Т), c.509-1G> A (IVS5-1G> С) в CLN2 гені |
CLN2-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз мутацій в екзонах 3-12 гена CLN2 |
CLN2-2 |
до 5 тижнів |
||
Хвороба Німана-Піка типу A та B |
Аналіз кодуючої області гена SMPD1 |
SMPD-1 |
до 5 тижнів |
|
Хвороба Німана-Піка типу C |
Аналіз мутацій у всіх 25 екзонів гена NPC1 – I етап діагностики |
NPC-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз мутацій у всіх п’яти екзонів гена NPC2 – II етап діагностики |
NPC-2 |
до 4 тижнів |
||
Некетотична гіпергліцинемія |
Аналіз мутацій в кодуючій області гена AMT (екзонів 1-9) |
NHG-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз екзона 19 гена GLDC |
NHG-2 |
до 5 тижнів |
||
Ожиріння |
Аналіз гена MC4R |
OBS-1 |
до 5 тижнів |
|
Фенілкетонурія |
Аналіз R408W, R158Q, c.1315 +1 G>A, таc.1066-11G> мутацій, а також інших рідкісних дефектів в екзонах 5, 11 та 12 генаPAH |
PAH-1 |
до 3 тижнів |
|
Короткий ланцюг ацетил-КоА дегідрогенази |
Аналіз мутацій гена ACADS (екзонів 3,5,6,7,8,10) – I етап діагностики |
SCAD-1 |
до 6 тижнів |
|
Аналіз мутацій гена ACADS (екзонів 1,2,4,9) – II етап діагностики |
SCAD-2 |
до 5 тижнів |
||
Синдром Сміта-Лемлі-Опітца |
Аналіз p.Trp151X, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C та p.Arg446Gln мутацій в гені DHCR7 |
SLOS-1 |
до 5 тижнів |
|
Нечутливість до гормонів щитовидної залози |
Аналіз найбільш поширених мутацій в гені THRB |
THRB-1 |
до 5 тижнів |
|
СЕЧОВА СИСТЕМА |
||||
Нецукровий діабет |
Аналіз мутацій гена AVP |
AVP-1 |
до 5 тижнів |
|
ІНШЕ |
||||
Додаткові послуги |
Будь-який маркер або мутації |
INNE-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Синдром Аперта |
Аналіз p.Ser252Trp (c.755C>G), p.Pro253Arg (c.758C>G) та c.755_756delCGinsTT мутації в гені FGFR2 |
APS-1 |
до 3 тижнів |
|
Хвороба Бехтерева |
Визначення алелі HLA-B27 |
HLA-2 |
до 4 тижнів |
|
Синдром Блума |
Аналіз 70 мутацій гена BLM, які є найбільш частими в популяції кавказького населення – Iетап діагностики |
BLM-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз мутацій гена BLM (екзонів 3-8,12,13,17,18,19) – II етап діагностики |
BLM-2 |
до 6 тижнів |
||
Аналіз мутацій гена BLM (екзонів 2,11,20-22) – III етап діагностики |
BLM-3 |
до 6 тижнів |
||
Аналіз del ATCTGACA / INS TAGATTCCA дефекту в гені BLM ( Ашкеназі; Єврейське населення) |
BLM-4 |
до 5 тижнів |
||
Синдром Крузона |
Аналіз екзонів 8 та 10 в EGFR2 гені |
CROUZ-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Ескобара |
Аналіз кодуючої області (екзони 1-12) гена CHRNG |
CHRNG-1 |
до 5 тижнів |
|
Синдром Фрімена-Шелдона |
Аналіз найбільш частих мутацій (R672C та R672H) в гені MYH3 |
MYH3-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром гіперімуноглобулінемії Е |
Аналіз найбільш частих мутацій в гені STAT3 |
STAT3-1 |
до 3 тижнів |
|
Поясо-кінцівкова м’язева дистрофія типу 2A(LGMD2A) |
Аналіз мутації c.550delA та R490Q в гені CAPN3 |
CAPN3-1 |
до 2 тижнів |
|
Каріотип лімфоцитів |
Аналіз кількісних та якісних порушеньхромосоми з використанням звичайних методів цитогенетичного аналізу |
KAR-1 |
до 4 тижнів |
|
Втрата частини хромосоми |
Аналіз синдрому мікроделеції у: 1p36, 2P16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-McDermid, 5p15 (синдромCriduChat), 22q11 (синдромDiGeorge) |
MICDEL-1 |
до 5 тижнів |
|
Аналіз синдрому мікроделеції у: 1q21.1 (синдром TAR), 1q21.1 (інших регіонах, крім TAR), 3q29, 7q36.1 (генаCNTNAP2), 12p11.23 (включений в шизофренію), 15q13, 15q24.1 (генаPML) |
MICDEL-2 |
до 5 тижнів |
||
Синдром Муенке |
Аналіз мутацій в екзоні 7 гена P250RFGFR3 |
MUE-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром низькорослості |
Аналіз найбільш частої мутацій c.493-2A>G в гені TRIM37 |
TRIM-1 |
до 5 тижнів |
|
Синдром Ніймегена |
Аналіз найбільш поширеної мутаціїc.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) в гені NBS1 |
NBS-1 |
до 3 тижнів |
|
Окулодентодигітальна диспалазія |
Аналіз гена GJA1 |
GJA1-1 |
до 3 тижнів |
|
Синдром Пфайффера |
Аналіз P252R мутації в екзоні 6 гена FGFR1 |
PFE-1 |
до 3 тижнів |
|
Аналіз екзонів 8 та 10 в FGFR2 гена – IIетап діагностики |
PFE-2 |
до 3 тижнів |
||
Псоріаз |
Визначення гаплотипу HLA-Cw6 |
HLA-1 |
до 4 тижнів |
|
Порушення диференціації статі |
Аналіз кодуючої області гена SRY |
SRY-1 |
зв’яжіться з нами |
|
Тромбоцитопенія |
Аналіз Glu167Asp мутації в гені та Mastle с.1-116C> Т, С-118C> T, с.1-125T> G, с.1-127A> T, с.1-128>, C.1-134g> гена ANKRD26 |
THC-1 |
до 6 тижнів |