генетична схильність до хвороб

Щоб запобігти хворобі, потрібно знати якій саме хворобі запобігати.

Нижче наведені декілька прикладів, як ми можемо допомогти вам дізнатися більше про себе. Використовуючи ці знання, ви можете зробити вибір на користь здорового способу життя, бути пильними до себе і вживати заходів у напрямі пом’якшення та запобігання серйозних хвороб.

  1. Діабет. З віком загроза діабету 2 типу для вашого організму зростає. Ми допоможемо вам дізнатися кроки з допомогою яких можна зменшити ризик.
  2. Артрит. Зробіть оцінку вашого відносного ризику для такої хвороби, як ревматоїдний артрит. Дізнайтеся більше про це і що ви можете зробити для раннього лікування.
  3. Ішемічна хвороба серця. Лідируючою причиною смерті серед чоловіків і жінок у всьому світі є ішемічна хвороба серця, якій можна запобігти за допомогою здорового способу життя. Ми можемо порекомендувати, що можна зробити, щоб знизити ризик.
  4. Рак грудей. Завдячуючи ранньому виявленню і високому рівню кваліфікації фахівців, смертність від раку грудей зменшується. З’ясуйте, чи знаходитеся ви у зоні ризику.
  5. Плавекс. Мільйонам людей у цілому світі виписують Плавекс для розрідження крові. Проте не всі знають, що ці медикаменти специфічні і їх можуть приймати далеко не всі. Дізнайтеся реакцію свого організму на Плавекс для доцільного лікування.
  6. Гіполактазія. Дослідивши свою ДНК, ви дізнаєтеся чи ваш організм виробляє фермент лактазу, який дозволяє вам перетравлювати молочний цукор без дискомфорту.

Знання – «що робити», більше ніж просто знання.

Володіючи інформацією про основні ризики, котрі несуть загрозу Вашому здоров’ю, Ви та Ваш лікар маєте можливість приймати обгрунтовані рішення щодо його збереження.

1.Зроби свій стиль життя кращим.

В середньому, в кожної п’ятої людини, віком до 79 років, розвивається діабет. Проте особливості Вашої  ДНК  можуть значно збільшувати цей ризик, що спонуває Вас не бути байдужим до  фізичних вправ та контролю ваги.

2.Слідкувати за змінами.

Вікова макулодистрофія є найбільш поширеною причиною повної втрати зору серед людей старше 60 років. Дізнавшись про підвищений ризик виникнення хвороби,  Ви зможете попередити захворювання завдяки більш ретельним оглядам лікарів та вжити інших заходів,  щодо збереження Вашого зору.

3.Підготуватися до серйозних захворювань.

Деякі успадковані мутації значно підвищують ймовірність розвитку тих чи інших захворювань в подальшому житті. Знаючи про ймовірні ризики виникнення хвороби, наприклад хвороби Альцгеймера, Ви маєтє можливість заздалегіть покращити стан здоров’я свого мозку, і бути краще підготовленим коли Ви станете старшим.

Захворювання

Опис тесту

Код тесту

Час виконання

НЕПЛІДДЯ

Чоловіче непліддя

Аналіз 30  мутаціїй у гені CFTR, включаючи мутацій, що є більш імовірними при чоловічому безплідді (F508del, dele2,3(21kb), IVS8 (T)5, IVS8 (TG)13(T)5, R117H, R553X, G551D, G542X, D1152H)

NP-1

до 2 тижнів

Аналіз мікроделецій  AZF ділянки  Y хромосоми

NP-2

до 2 тижнів

Аналіз часткових  делецій AZFс Y хромосоми

NP-3

до 2 тижнів

Аналіз мікроделецій  AZF ділянки  Y хромосоми у AZF області беручи до уваги 51gr/51gr і

NP-4

до 2 тижнів

Пакет досліджень при  діагностиці чоловічого безпліддя Передрепродуктивна процедура (обстеження обраної мутації в гені CFTR, мікроделеції регіону AZF і каріотип)

NP-5

до 4 тижнів

Лімфоцитарний  каріотип

Аналіз якісних і кількісних хромосомних порушень з допомогою цитогенетичних методів

KAR-1

до 4 тижнів

Синдром виснаження яєчників

Аналіз CGG повторів в гені FMR1 – I стадія діагностики

POF-1

до 3 тижнів

Невиношування вагітності

Виявлення мутацій Лейдена та 20210G>A

POR-1

до 2 тижнів

Синдром нечутливості до андрогенів

Аналіз андрогенних рецепторів

AR-1

до 4 тижнів

ГАСТРОЕНТЕРОЛОГІЯ

Недостатність антитрипсину

Виявлення p.Glu288Val (allelSiE264V) та p.Glu366Lys (allelZ, E342K) мутацій у гені SERPINA1

AAT-1

до 3 тижнів

Аналіз екзона  3 та 5 у гені SERPINA1–додатковий тест на ATT-1

AAT-2

до 3 тижнів

Аналіз кодованої області гена SERPINA1

AAT-3

до 4 тижнів

Целіакія

Виявлення HLA-DQ2 та DQ8 гаплотипів

CELIAKIA-1

до 3 тижнів

Дифузний рак шлунка

Аналіз кодованої області гена CDH1

CDH-1

до 5 тижнів

Синдром непереносимості фруктози

Аналіз мутацій A150P та A175D у гені ALDOB

ALDOB-1

до 3 тижнів

Синдром Гілберта

Аналіз кількості повторень (TA)n у UGT1A1 гені

UGT-1

до 3 тижнів

Гемохроматоз

Аналіз найбільш частих мутацій (C282Y таH63D) в гені HFE – I етап діагностики

HFE-1

до 2 тижнів

Аналіз E168X мутації в гені HFE – II етап діагностики

HFE-2

до 3 тижнів

Аналіз H63D, E168X та C282Y мутацій в гені HFE

HFE-3

до 4 тижнів

Персистування лактази у дорослому віці (Гіполактазія)

Аналіз 13910C> T поліморфізму гена LCT

LCT-1

до 3 тижнів

Синдром Лінча, спадковий неполіпозний колоректальний рак, спадковий неполіпозний рак товстої кишки, рак ендометрію

Аналіз окремих екзонів  генів MLH1 та MSH2

MSHMLH-1

до 4 тижнів

Панкреатит (гострий і хронічний)

Аналіз 12 найбільш частих мутацій (включаючи R122H, R122C, A16V, N29I)

PRSS1 гена з можливістю виявлення рідкісних мутацій

ZT-1

до 3 тижнів

Аналіз найбільш частих мутацій в PRSS1, SPINK1 та CFTR гена (аналіз 12 найбільш частих мутацій в гені PRSS1,N34S мутації в гені SPINK1 таF508del мутації, dele2, 3 (21 КБ)-IVS8 T + (ТГ) в гені CFTR

ZT-2

до 4 тижнів

Аналіз мутацій гена CTRC (напр. R254W, 738_761del24  або W55X)

ZT-3

до 5 тижнів

Аналіз кодованої області гена SPINK1

ZT-4

до 5 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 1, 2 та 4 гена SPINK1

ZT-5

до 5 тижнів

Сімейний аденоматоз, поліпоз

Аналіз чотирьох найбільш поширених мутацій в гені APC: c.1500T> (p.Tyr500X) c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA – I етап діагностики

APC-1

до 4 тижнів

Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена APC – II стадія діагностики

APC-2

до 5 тижнів

Схильність до ураження печінки (при муковісцидозі)

Виявлення Z алелі (E342K мутація)

PIZ-1

до 3 тижнів

Синдром Швахмана-Даймонда

Аналіз фрагмента, що кодує екзони 1-4 гена SBDS

SBDS-1

до 4 тижнів

Аналіз гена KRAS

Аналіз окремих частин гена KRAS для застосування цільової терапії

KRAS-1

зв’яжіться з нами

Хвороба Вільсона-Коновалова

Аналіз H1069Q мутації у гені ATP7B (найбільш поширена мутація при хворобі Вільсона)

WD-1

до 3 тижнів

Аналіз 2299insC, G710S, 3400delC та R969Q мутацій у гені ATP7B додатковий тест для WD-1

WD-2

до 3 тижнів

Аналіз H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC та R969Q мутацій у гені ATP7B

WD-3

до 3 тижнів

Аналіз R778L, G710S, H1069Q, W779X та 2299insC у гені ATP7B, аналіз поширених мутацій у монголоїдної раси (Східна Азія)

WD-4

до 3 тижнів

КАРДІОЛОГІЯ

Кандесартан, ірбесартан, лосартан, варфарин – активність CYP2C9

Виявлення CYP2C9*2, *3 варіанти

CYP2C9-1

до 5 тижнів

Кардіоміопатії

Аналіз 132 найбільш розповсюджених мутацій гена MYH7 (екзони 13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23, та 24) – I стадія діагностики

KP-1

до 7 тижнів

Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена MYBPC3 – II стадія діагностики

KP-2

до 6 тижнів

Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена TNNT2 (екзони 8,9,10,11,12,13,14 та

15) – III стадія діагностики

KP-3

до 6 тижнів

Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена LMNA (екзони 3,4,5,6,7,8,9 та 10) – IV стадія діагностики

KP-4

до 4 тижнів

Карведилол, кодеїн, метопролол, пропранолол і тимолол – активність

CYP2D6

Виявлення CYP2D6*4 варіанти

CYP2D6-1

до 4 тижнів

Клопідогрель – аналіз активності цитохрому CYP2C19

Виявлення 2C19 варіантів цитохроми P450

CYP2C19-1

до 4 тижнів

Вроджені тромбофілії

Аналіз мутації Лейдена у гені фактора V.

F5-1

до 2 тижнів

Виявлення мутації Лейдена та 20210G>A мутацій

F5-2

до 2 тижнів

Аналіз 677C>T (p.A222V) та 1298A>C (p.E429A) мутацій у гені MTHFR

F5-3

до 2 тижнів

Аналіз мутацій  Лейдена у гені F5; 20210G>A,F2; 677C>T та 1298A>C мутацій у гені MTHFR

F5-4

до 2 тижнів

Пакет тромбофілія . 10 локусів

Гіперхолестеринемія

Аналіз екзонів 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 16 гена LDLR – I стадія діагностики

FHP-1

до 4 тижнів

Аналіз мутацій у екзонах 1, 3, 5, 6, 15, 17 та 18 гена LDLR – II стадія діагностики

FHP-2

до 4 тижнів

Аналіз 8 найбільш розповсюджених мутацій гена APOB (T3492I, R3500Q, R3500L,

R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A

FHP-3

до 3 тижнів

Синдром гіпоплазії лівих відділів серця

Аналіз гена GJA1

HLHS-1

до 5 тижнів

Синдром Романо-Уорда, синдром Андерсона-Тейвіла

Аналіз мутацій у 2 екзона гена KCNJ2

KCNJ2-1

зв’яжіться з нами

Синдром Марфана

Аналіз мутацій у гені FBN1 (екзони 23 – 31)

FBN1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій у екзонах 1-22 гена FBN1

FBN1-2

до 5 тижнів

Синдром Нунана

Аналіз будь-якого екзона генів PTPN11, SOS1, RAF1 та  KRAS зв’язаних з синдромом Нуана

NS-0

Зв’яжіться з нами

Аналіз мутацій у екзонах 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 та 13 у гені PTPN11 – I стадія діагностики

NS-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій у гені SOS1 (екзони 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) – IІ стадія діагностики

NS-2

до 4 тижнів

Аналіз мутацій у гені SOS1 (екзони 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) – III стадія діагностики

NS-3

до 6 тижнів

Аналіз мутацій у гені PTPN11 (екзони 1,5,6,10,11,14,15) та у RAF1 гені (екзони 7,12,14,17) – IV стадія діагностики

NS-4

зв’яжіться з нами

Аналіз мутацій у гені RAF1 (екзони 1-6,8-11,13,15,16)

NS-5

зв’яжіться з нами

Аналіз мутацій у гені KRAS (екзони 1-6)

NS-6

зв’яжіться з нами

Схильність до інфаркту міокарда

Аналіз мутацій R952Q у гена LRP8 та CYP1A2*1F варіант

MCI1-1

зв’яжіться з нами

Аневризма торакальної аорти та розшарування аорти

Аналіз мутацій R179H, R258H, R258C гена ACTA2 (синоніми: MYMY5, AAT6)

TAAD-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій гена ACTA2 (синоніми: MYMY5, AAT6)

TAAD-2

зв’яжіться з нами

Аналіз R460C та R460H мутацій у гені TGFBR2

TAAD-3

зв’яжіться з нами

Аналіз фрагментів  гена TGFBR2

TAAD-4

зв’яжіться з нами

Аналіз фрагментів  гена TGFBR1

TAAD-5

зв’яжіться з нами

Аналіз L1264P, L1275L та R712Q мутацій гена MYH11

TAAD-6

до 6 тижнів

Варфарин – визначення генотипів, що впливають на  ферментативну активність

Виявлення 1173C>Tу VKORC1

VKORC1-1

до 4 тижнів

АУДІОЛОГІЯ

Глухота (тип DFNB1) – аутосомно- рецесивна, несиндромальна

Аналіз мутацій 35delG i 310del14 екзона 2 гена GJB2

GJB2-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій 35delG, 310del14 та IVS1+1G>A а також рідкісних мутацій в кодуючій області гена GJB2

GJB2-2

до 3 тижнів

Аналіз мутацій  гена GJB6 (доповнюючи молекулярну діагностику гена GJB2)

GJB2-3

до 3 тижнів

НЕВРОЛОГІЯ

Адренолейкодистрофія

Аналіз мутацій в кодуючій області (екзони 1-10) гена ABCD

ALD-1

до 4 тижнів

Хвороба Альцгеймера

Аналіз мутацій в екзонах 5, 6, 7, 8 та 12 гена PSEN1

ALZ-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в кодуючій області гена PSEN 1 (екзони 3 to 12)

ALZ-2

до 6 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 16 та 17 гена APP

ALZ-3

до 5 тижнів

Виявлення ApoE4 варіант

ALZ-4

до 3 тижнів

Синдром Ангельмана

Тест метилування плюс аналіз делеції в 15q11-q13 областях – I стадія діагностики

ANGEL-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 та 16 в гені UBE3A – II стадія діагностики

ANGEL-2

до 4 тижнів

Хвороба Канавана

Виявлення мутацій: p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Gluта інших рідкісних мутацій в екзонах 5 та 6 гена ASPA

ASPA-1

до 3 тижнів

Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатіїз підкірковими інфарктами і

лейкоенцефалопатія – CADASIL

Аналіз мутаційв екзоні 4 гена NOTCH3 – I стадія діагностики

NOTCH3-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 2, 3, 5, 6 та 11 гена NOTCH3 – II стадія діагностики

NOTCH3-2

до 5 тижнів

Нецукровий діабет

Аналіз мутацій гена AVP

AVP-1

до 5 тижнів

Рання торсійна дистонія

Аналіз мутацій в екзоні 5 гена DYT 1 (включаючи GAG)

DYT1-1

до 3 тижнів

Синдром Мартіна-Белла (розумова відсталість)

Скринінг на CGG експансію (FMR1 ген)

FRAX-1

до 3 тижнів

Аналіз динамічних мутацій у пацієнтів чоловічої статі в гені FMR1 – II етап діагностики

FRAX-2

до 6 тижнів

Визначення кількості (CGG) триплетів в гені FMR1

FRAX-3

до 3 тижнів

Спадковий есенціальний тремор

Аналіз S9G мутації в гені DRD3

DRD3-1

до 3 тижнів

Спадкові сенсорні та моторні невропатії

Аналіз найбільш частих мутацій (K141N та K141E) в гені HSPB8

HSPB8-1

до 3 тижнів

Хвороба Крабе

Аналіз протяжної делеції  IVS10del30kb – I етап діагностики

GALC-1

до 3 тижнів

Аналіз екзонів 1-9 гена GALC – II етап діагностики

GALC-2

до 5 тижнів

Аналіз екзонів 10-18 з GALC гена – III етап діагностики

GALC-3

до 5 тижнів

Попереково-кінцівкова  м’язова дистрофія типу 2A (LGMD2A)

Аналіз c.550delA та R490Q гена CAPN3

CAPN3-1

до 2 тижнів

Попереково-кінцівкова м’язова дистрофія типу 1A(LGMD1A)

Аналіз найбільш частих мутацій в гені TTiD

TTID-1

до 3 тижнів

Синдром Лоу

Аналіз екзона 15 гена OCRL

OCRL-1

до 3 тижнів

Дефекти нервової трубки

Аналіз 677C> Т (p.A222) та 1298A>C (p.E429A) мутації в гені MTHFR

NTD-1

до 2 тижнів

Нейрофіброматоз типу I (хвороба фон Реклінгхаузена)

Аналіз NF1 гена. Тестування виявляє 90% відомих NF1 мутації гена

NF1-1

до 11 тижнів

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу

Аналіз p.R208X (c.622C> Т), c.509-1G>A (IVS5-1G> С) в CLN2 гені

CLN2-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 3-12 гена CLN2

CLN2-2

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу А та В

Аналіз кодуючої області гена SMPD1

SMPD-1

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу C

Аналіз мутацій всіх 25 екзонів гена NPC1 – I етап діагностики

NPC-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій всіх 5 екзонів гена NPC2 – II етап діагностики

NPC-2

до 4 тижнів

Синдром Прадера-Віллі

Тест метилування плюс аналіз делеції в області 15q11-Q13

PWS-1

до 5 тижнів

Тест метилування

PWS-2

до 5 тижнів

Синдром Ретта

Аналіз мутацій кодуючої області гена MECP2 – I етап діагностики

RETT-1

до 3 тижнів

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца

Аналіз p.Trp151X, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C та p.Arg446Gln мутацій в гені DHCR

SLOS-1

до 5 тижнів

Спінальна м’язова атрофія

Аналіз делецій екзона 7 та 8 в гені SMN1 (перевірка клінічного діагнозу)

SMA-1

до 2 тижнів

Аналіз екзона 7 делеція в гені SMN1

SMA-2

до 4 тижнів

Туберозний склероз

Аналіз екзонів 32-41 з TSC2

TSC2-1

до 4 тижнів

ОРТОПЕДІЯ

Ахондроплазія

Аналіз p.Gly380Arg мутації в гені FGFR3

ACH-1

до 2 тижнів

Аналіз рідкісних мутацій (екзонів 9, 10, 11, 13, 14, 15) у гені FGFR3 – II етап діагностики

ACH-2

до 5 тижнів

Хвороба Бехтерева

Визначення HLA-B27 алелі

HLA-2

до 4 тижнів

Синдром Ескобара

Аналіз кодуючої області (екзони 1-12) гена CHRNG

CHRNG-1

до 5 тижнів

Прогресуюча осифікуюча фібродисплазія

Аналіз p.R206H мутації в гені ACVR1

ACVR1-1

до 4 тижнів

Гіпохондроплазія

Аналіз  мутацій c.1620C> та c.1620C>G ( с.N540K) в гені FGFR3 – I етап діагностики

HYPOCH-1

до 2 тижнів

Аналіз рідкісних мутацій в гені FGFR3 (екзон 8 – фрагмент і екзони: 9, 13, 14, 15)

– II етап діагностики

HYPOCH-2

до 6 тижнів

Гіпофосфатемічний рахіт (Х-хромосомна форма)

Аналіз мутацій в екзонах: 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 і 21 гена PHEX – I етап діагностики

PHEX-1

до 4 тижнів

Синдром Марфана

Аналіз мутацій в гені FBN1 (екзонів 23-31)

FBN1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 1-22 гена FBN1

FBN1-2

до 5 тижнів

Синдром Мак Квіна-Олбрайта

Аналіз поширених мутацій 565_568delGACT,R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 гена GNAS

GNAS-1

до 5 тижнів

Синдром Швахмана-Олбрайта

Аналіз фрагмента кодуючої області гена SBDS (екзони 1-4)

SBDS-1

до 4 тижнів

Летальна дисплазія I типу

Аналіз найбільш частих мутацій R248C та Y373C в гені FGFR3

DTAN-1

до 3 тижнів

МУКОВІСЦИДОЗ

Муковісцидоз

Аналіз однієї мутації в CFTR (визначеної)

CF-0

до 3 тижнів

Аналіз пощирених мутацій в гені CFTR, в тому числі 12 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції (F508del, CFTRdele2, 3,3849 +10 KBC>T, 2184insA, N1303K, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K

CF-01

до 3 тижнів

Ідентифікація мутації F508del з можливістю виявлення будь-якої з 70 мутації в аналізованій області гена CFTR

CF-1

до 3 тижнів

Аналіз 229 мутацій в гені CFTR, в тому числі 9 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції (F508del, CFTRdele2, 3,3849 +10 KBC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K

CF-2

до 2 тижнів

Ідентифікація 700 мутацій в гені CFTR, в тому числі 16 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції

CF-3

до 3 тижнів

Секвенування усіх 27 екзонів гена CFTR: ідентифікація 1930 мутацій:

CF-4

до 5 тижнів

Додаткове випробування для CF3 процедури: аналіз екзонів CFTR

CF-6

до 5 тижнів

Скринінг на рідкісні мутації в гені CFTR – додатковий аналіз для новонароджених з аномальним рівнем ІРТ

PRZESIEW-3

до 5 тижнів

Схильність до ураження печінки (при муковісцидозі)

Ідентифікація алелі Z (E342K мутації) в гені PI

PIZ-1

до 3 тижнів

ОНКОЛОГІЯ

Аналіз мутації гена раку грудей 1

Аналіз трьох мутацій C61G, 4153delA та 5382insCв гені BRCA1 – I стадія діагностики

BRCA1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій BRCA1

BRCA1-2

до 5 тижнів

Аналіз мутацій в гені BRCA1 у непольських пацієнтів (без обширної делеції і дуплікації)

BRCA1-3

до 6 тижнів

Аналіз мутації гена раку грудей 2

Аналіз найбільш частих мутацій в гені BRCA2 – 6174delT (I стадія діагностики BRCA2 гена)

BRCA2-1

до 3 тижнів

Аналіз частих мутацій в гені BRCA2 – 5467insT Ораз 8138del5 (другого етапу діагностики гена BRCA2)

BRCA2-2

до 4 тижнів

Аналіз інших мутацій в гені BRCA2 (III етап діагностики гена BRCA2)

BRCA2-3

до 6 тижнів

Тестування BRAFгена

Аналіз обраних регіонів гена BRAF таргетної терапії

BRAF-1

зв’яжіться з нами

Дифузний рак шлунка

Аналіз кодуючої області гена CDH1

CDH-1

до 5 тижнів

Тестування гена епідерміального фактора росту

Аналіз гена EGFR для таргетной терапії

EGFR-1

зв’яжіться з нами

Аналіз гена EGFR для таргетной терапії

EGFR-2

зв’яжіться з нами

Сімейний медулярний рак щитовидної залози (FMTC)

Аналіз мутацій в екзонах 10, 11, 13, 14, 15 та 16 гена RE

RET-1

до 3 тижнів

Синдром Лі-Фраумена

Аналіз мутації гена TP53 (екзонів 5-8) – I етап діагностики

TP53-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій гена TP53 (2-4 екзонів, 9-11) – II етап діагностики

TP53-2

до 6 тижнів

Синдром Лінча, спадковий неполіпозний колоректальний рак, рак ендометрію,

Аналіз обраних екзонів генів MLH1 та MSH2

MSHMLH-1

до 4 тижнів

Меланома

Аналіз мутацій гена CDKN2A (4 екзони) в меланомі типу CMM2 і раку підшлункової залози

CZER-1

зв’яжіться з нами

Множинна ендокринна неоплазія 2 типу(MEN2A таMEN2B)

Аналіз мутацій в екзонах 10, 11, 13, 14, 15 та 16 гена RET

MEN-1

до 4 тижнів

Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба фон Реклінгхаузена)

Аналіз NF1 гена. Випробування виявляє 90% відомих NF1 мутації гена

NF1-1

до 11 тижнів

Синдром Ніймегена

Аналіз найбільш поширеної мутаціїc.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) в гені NBS1

NBS-1

до 4 тижнів

Поліпоз, функціональні абдомінальні болі

Аналіз 4 найбільш поширених мутацій в гені APC: c.1500T> (p.Tyr500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA – I етап діагностики

APC-1

до 4 тижнів

Аналіз мутацій гена APC – II етап діагностики

APC-2

до 5 тижнів

Поліпоз, пов’язаний з MUTYH

Аналіз найбільш поширених мутацій (Y165C та G382D) з можливістю ідентифікації рідкісних мутацій в гені MUTYH – I етап діагностики

MUTYH-1

до 2 тижнів

Аналіз рідкісних мутацій в гені MUTYH – II етап діагностики

MUTYH-2

до 6 тижнів

Ретинобластома

Аналіз кодуючої області гена RB1 в лейкоцитах

RB1-1

до 5 тижнів

Синдром Швахмана-Даймонда

Аналіз фрагмента кодуючої області гена SBDS (екзони 1-4)

SBDS-1

до 4 тижнів

Аналіз KRASгена

Аналіз  окремих  областей гена KRAS для проведення цільової терапії

KRAS-1

зв’яжіться з нами

Синдром Кліппель-Ландау

Аналіз мутації VHL гена (3 екзонів)

VHL-1

до 3 тижнів

ОФТАЛЬМОЛОГІЯ

Вікова макулярна дегенерація

Аналіз Y402H мутації в гені CFH

CFH-1

до 3 тижнів

Глаукома

Аналіз мутацій в гені CYP1B1

JASK-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій в гені TIGR

JASK-2

зв’яжіться з нами

Синдром Марфана

Аналіз мутацій в гені FBN1 (екзонів 23-31)

FBN1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 1-22 гена FBN1

FBN1-2

до 5 тижнів

ДЕРМАТОЛОГІЯ

Тестування BRAF гена

Аналіз обраних областей гена BRAF для таргетной терапії

BRAF-1

зв’яжіться з нами

Гідротична ектодермальна дисплазія

Аналіз поширених мутацій (p.G11R таp.A88V) в гені GJB6

CLOU-1

до 3 тижнів

Ектодермальна дисплазія, засіб що зменшує потовиділення,

Х – зчеплена

Аналіз найбільш частих мутацій в екзонах 2, 4, 6 та 7 гена EDA

EDA-1

до 4 тижнів

Іхтіоз, облисіння та світлобоязнь

Аналіз кодуючої області гена MBTPS2

IFAP-1

до 5 тижнів

Атопічний дерматит/Іхтіоз

Аналіз R501X таc.2282del4 мутацій в гені FLG

FLG-1

до 4 тижнів

Синдром Мак Куіна-Олбрайта

Аналіз 565_568delGACT, R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 гена GNAS

GNAS-1

до 5 тижнів

Синдром Незертона

Аналіз поширених мутацій в гені SPINK5

SPINK5-1

до 5 тижнів

Додаткова діагностика

SPINK5-2

до 5 тижнів

Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба фон Реклінгхаузена)

Аналіз NF1 гена. Тестування виявляє 90% відомих NF1 генних мутацій

NF1-1

до 11 тижнів

Псоріаз

Визначення HLA-Cw6 гаплотипу

HLA-1

до 4 тижнів

Інші….

ХВОРОБИ ЕНДОКРИННОЇ СИСТЕМИ ТА МЕТАБОЛІЗМУ

Біоцитазна недостатність

Аналіз p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His та інших рідкісних мутацій в екзонах 2 і 4 BTD гена

BTD-1

до 3 тижнів

Вроджена дисфункція кори наднирників

Аналіз мутацій в кодуючій області гена CYP21A2

CAH-1

до 5 тижнів

Стійкість до кортизолу

Аналіз NR3C1 гена

NR3C1-1

до 5 тижнів

Цистиноз

Аналіз гомозиготних 57Кб  делецій – клінічні перевірки результату

CTNS-1

до 3 тижнів

Хвороба Фабрі

Ідентифікація мутацій в екзонах 5 та 7 гена GLA

GLA-1

до 5 тижнів

Галактоземія

Аналіз екзонів 6-9 гена GALT (у тому числі двох найбільш поширених мутацій: Q188R та K285N)

GALT-1

до 3 тижнів

Гангліозідоз

Аналіз GLB1 генні мутації (2-6 екзонів, 8, 14 та 15) – I етап діагностики

GLZD-1

до 4 тижнів

Аналіз мутацій гена GLB1 (екзонів 1,7,9,10-13,16) – II етап діагностики

GLZD-2

до 5 тижнів

Хвороба Гоше

Аналіз найбільш частих мутацій в гені GBA (, N370S і L444P)

GD-1

до 5 тижнів

Гіпофосфатемічний рахіт (Х-хромосомна форма)

Аналіз мутацій в екзонах 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 та 21 гена PHEX – I етап діагностики

PHEX-1

до 4 тижнів

Хвороба Краббе

Аналіз протяжної делеції  IVS10del30kb – I етап діагностики

GALC-1

до 3 тижнів

Аналіз екзонів 1-9 гена GALC – II етап діагностики

GALC-2

до 5 тижнів

Аналіз екзонів 10-18 від генаGALC – III етап діагностики

GALC-3

до 5 тижнів

Хвороба кленового сиропу (хвороба Менкеса)

Аналіз мутацій гена BCKDHA – I етап діагностики

MSUD-1

до 5 тижнів

Аналіз генних мутацій BCKDHB – II етап діагностики

MSUD-2

до 5 тижнів

Синдром Мак Куіна-Олбрайта

Аналіз поширених мутацій 565_568delGACT, R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 GNAS гена

GNAS-1

до 5 тижнів

Середній ланцюг ацетил-КоА дегідрогенази

Аналіз найбільш поширеної мутації Lys304Glu (Lys329Glu) в гені ACADM

MCAD-1

до 3 тижнів

Хвороба Моркіо

(мукополісахаридоз IVB типу)

Аналіз мутацій в GLB1 генні (екзони 2,3,8,12,14,15) – I етап діагностики

MORQ-1

до 4 тижнів

Аналіз мутацій гена GLB1 (1,4-7 екзонів, 9-11, 13,16) – II етап діагностики

MORQ-2

до 5 тижнів

Мукополісахаридоз IIIA типу

Аналіз мутацій (наприклад R74C, R245H та S298P) SGSH гена (екзонів2-7)

SGSH-1

до 4 тижнів

Мукополісахаридоз VI типу

Аналіз 8 екзона гена ARSB

MSP6-1

до 6 тижнів

Нейронний цероїдний ліпофусциноз типу 2

Аналіз p.R208X (c.622C> Т), c.509-1G> A (IVS5-1G> С) в CLN2 гені

CLN2-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 3-12 гена CLN2

CLN2-2

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу A та B

Аналіз кодуючої області гена SMPD1

SMPD-1

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу C

Аналіз мутацій у всіх 25 екзонів гена NPC1 – I етап діагностики

NPC-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій у всіх п’яти екзонів гена NPC2 – II етап діагностики

NPC-2

до 4 тижнів

Некетотична гіпергліцинемія

Аналіз мутацій в кодуючій області гена AMT (екзонів 1-9)

NHG-1

до 5 тижнів

Аналіз екзона 19 гена GLDC

NHG-2

до 5 тижнів

Ожиріння

Аналіз гена MC4R

OBS-1

до 5 тижнів

Фенілкетонурія

Аналіз R408W, R158Q, c.1315 +1 G>A, таc.1066-11G> мутацій, а також інших рідкісних дефектів в екзонах 5, 11 та 12 генаPAH

PAH-1

до 3 тижнів

Короткий ланцюг ацетил-КоА дегідрогенази

Аналіз мутацій гена ACADS (екзонів 3,5,6,7,8,10) – I етап діагностики

SCAD-1

до 6 тижнів

Аналіз мутацій гена ACADS (екзонів 1,2,4,9) – II етап діагностики

SCAD-2

до 5 тижнів

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца

Аналіз p.Trp151X, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C та p.Arg446Gln мутацій в гені DHCR7

SLOS-1

до 5 тижнів

Нечутливість до  гормонів щитовидної залози

Аналіз найбільш поширених мутацій в гені THRB

THRB-1

до 5 тижнів

СЕЧОВА СИСТЕМА

Нецукровий діабет

Аналіз мутацій гена AVP

AVP-1

до 5 тижнів

ІНШЕ

Додаткові послуги

Будь-який маркер або мутації

INNE-1

зв’яжіться з нами

Синдром Аперта

Аналіз p.Ser252Trp (c.755C>G), p.Pro253Arg (c.758C>G) та c.755_756delCGinsTT мутації в гені FGFR2

APS-1

до 3 тижнів

Хвороба Бехтерева

Визначення алелі HLA-B27

HLA-2

до 4 тижнів

Синдром Блума

Аналіз 70 мутацій гена BLM, які є найбільш частими в популяції кавказького населення – Iетап діагностики

BLM-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій гена BLM (екзонів 3-8,12,13,17,18,19) – II етап діагностики

BLM-2

до 6 тижнів

Аналіз мутацій гена BLM (екзонів 2,11,20-22) – III етап діагностики

BLM-3

до 6 тижнів

Аналіз del ATCTGACA / INS TAGATTCCA дефекту в гені BLM ( Ашкеназі; Єврейське населення)

BLM-4

до 5 тижнів

Синдром Крузона

Аналіз екзонів 8 та 10 в EGFR2 гені

CROUZ-1

до 3 тижнів

Синдром Ескобара

Аналіз кодуючої області (екзони 1-12) гена CHRNG

CHRNG-1

до 5 тижнів

Синдром Фрімена-Шелдона

Аналіз найбільш частих мутацій (R672C та R672H) в гені MYH3

MYH3-1

до 3 тижнів

Синдром гіперімуноглобулінемії Е

Аналіз найбільш частих мутацій в гені STAT3

STAT3-1

до 3 тижнів

Поясо-кінцівкова м’язева дистрофія типу 2A(LGMD2A)

Аналіз мутації c.550delA та R490Q в гені CAPN3

CAPN3-1

до 2 тижнів

Каріотип лімфоцитів

Аналіз кількісних та якісних порушеньхромосоми з використанням звичайних методів цитогенетичного аналізу

KAR-1

до 4 тижнів

Втрата частини хромосоми

Аналіз синдрому мікроделеції у: 1p36, 2P16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-McDermid, 5p15 (синдромCriduChat), 22q11 (синдромDiGeorge)

MICDEL-1

до 5 тижнів

Аналіз синдрому мікроделеції у: 1q21.1 (синдром TAR), 1q21.1 (інших регіонах, крім TAR), 3q29, 7q36.1 (генаCNTNAP2), 12p11.23 (включений в шизофренію), 15q13, 15q24.1 (генаPML)

MICDEL-2

до 5 тижнів

Синдром Муенке

Аналіз мутацій в екзоні 7 гена P250RFGFR3

MUE-1

до 3 тижнів

Синдром низькорослості

Аналіз найбільш частої мутацій c.493-2A>G в гені TRIM37

TRIM-1

до 5 тижнів

Синдром Ніймегена

Аналіз найбільш поширеної мутаціїc.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) в гені NBS1

NBS-1

до 3 тижнів

Окулодентодигітальна диспалазія

Аналіз гена GJA1

GJA1-1

до 3 тижнів

Синдром Пфайффера

Аналіз P252R мутації в екзоні 6 гена FGFR1

PFE-1

до 3 тижнів

Аналіз екзонів 8 та 10 в FGFR2 гена – IIетап діагностики

PFE-2

до 3 тижнів

Псоріаз

Визначення гаплотипу HLA-Cw6

HLA-1

до 4 тижнів

Порушення диференціації  статі

Аналіз кодуючої області гена SRY

SRY-1

зв’яжіться з нами

Тромбоцитопенія

Аналіз Glu167Asp мутації в гені та Mastle с.1-116C> Т, С-118C> T, с.1-125T> G, с.1-127A> T, с.1-128>, C.1-134g> гена ANKRD26

THC-1

до 6 тижнів

&nbsp