носійство

Аналіз поширених мутацій. Аналіз рідкісних мутацій.

Визначивши можливу наявність мутацій, котрих більше 40, пов’язаних з спадковими хворобами, ми допоможемо вам і вашій родині уникнути проблем у майбутньому.

1.Муковісцидоз.

Кожна 29 особа європейського походження є носієм мутації, яка може викликати муковісцидоз. Якщо обоє батьків є носіями мутації, то ймовірність прояву цієї хвороби у дитини становить 25 %. Компанія проводить аналіз рекомендованих до визначення мутацій, і також ряд інших.

2.Гемохроматоз.

Спадковий гемохроматоз (СГХ)― аутосомно-рецесивне захворювання  з дебютом  у дорослому віці, характеризується надмірним, прогресуючим нагромадженням заліза в організмі, що може привести до важких клінічних проявів. Cиноніми: пігментний цироз, бронзовий діабет, сидерофілія, синдром Труазьє-Ано-Шоффара. Клінічні прояви СГХ переважно частіше виявляються у чоловіків у віці 35-60 років.

3.Синдром Ніймеген.

Синдром Ніймеген – це синдром хромосомної нестабільності, поширений у слов’ян, який характеризується мікроцефалією, комбінованим первинним імунодефіцитом, підвищеною чутливістю до радіоактивного випромінювання та високою схильністю до лімфоїдним пухлин. Зважаючи на те, що молекулярно-генетична діагностика синдрому Ніймеген є єдиним шляхом верифікації діагнозу, безсумнівною є необхідність проведення такої діагностичної процедури.

 

Захворювання

Опис тесту

Код тесту

Час виконання

ГАСТРОЕНТЕРОЛОГІЯ

Недостатність антитрипсину

Виявлення p.Glu288Val (allelSiE264V) та p.Glu366Lys (allelZ, E342K) мутацій у гені SERPINA1

AAT-1

до 3 тижнів

Аналіз екзона  3 та 5 у гені SERPINA1–додатковий тест на ATT-1

AAT-2

до 3 тижнів

Аналіз кодованої області гена SERPINA1

AAT-3

до 4 тижнів

Целіакія

Виявлення HLA-DQ2 та DQ8 гаплотипів

CELIAKIA-1

до 3 тижнів

Синдром Гілберта

Аналіз кількості повторень (TA)n у UGT1A1 гені

UGT-1

до 3 тижнів

Гемохроматоз

Аналіз найбільш частих мутацій (C282Y таH63D) в гені HFE – I етап діагностики

HFE-1

до 2 тижнів

Аналіз E168X мутації в гені HFE – II етап діагностики

HFE-2

до 3 тижнів

Аналіз H63D, E168X та C282Y мутацій в гені HFE

HFE-3

до 4 тижнів

Синдром Лінча, спадковий неполіпозний колоректальний рак, спадковий неполіпозний рак товстої кишки, рак ендометрію

Аналіз окремих екзонів  генів MLH1 та MSH2

MSHMLH-1

до 4 тижнів

Схильність до ураження печінки (при муковісцидозі)

Виявлення Z алелі (E342K мутація)

PIZ-1

до 3 тижнів

Синдром Швахмана-Даймонда

Аналіз фрагмента, що кодує екзони 1-4 гена SBDS

SBDS-1

до 4 тижнів

КАРДІОЛОГІЯ

Кардіоміопатії

Аналіз 132 найбільш розповсюджених мутацій гена MYH7 (екзони 13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23, та 24) – I стадія діагностики

KP-1

до 7 тижнів

Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена MYBPC3 – II стадія діагностики

KP-2

до 6 тижнів

Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена TNNT2 (екзони 8,9,10,11,12,13,14 та

15) – III стадія діагностики

KP-3

до 6 тижнів

Аналіз найбільш розповсюджених мутацій гена LMNA (екзони 3,4,5,6,7,8,9 та 10) – IV стадія діагностики

KP-4

до 4 тижнів

Синдром Романо-Уорда, синдром Андерсона-Тейвіла

Аналіз мутацій у 2 екзона гена KCNJ2

KCNJ2-1

зв’яжіться з нами

Синдром Марфана

Аналіз мутацій у гені FBN1 (екзони 23 – 31)

FBN1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій у екзонах 1-22 гена FBN1

FBN1-2

до 5 тижнів

Синдром Нунана

Аналіз будь-якого екзона генів PTPN11, SOS1, RAF1 та  KRAS зв’язаних з синдромом Нуана

NS-0

Зв’яжіться з нами

Аналіз мутацій у екзонах 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 та 13 у гені PTPN11 – I стадія діагностики

NS-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій у гені SOS1 (екзони 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) – IІ стадія діагностики

NS-2

до 4 тижнів

Аналіз мутацій у гені SOS1 (екзони 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) – III стадія діагностики

NS-3

до 6 тижнів

Аналіз мутацій у гені PTPN11 (екзони 1,5,6,10,11,14,15) та у RAF1 гені (екзони 7,12,14,17) – IV стадія діагностики

NS-4

зв’яжіться з нами

Аналіз мутацій у гені RAF1 (екзони 1-6,8-11,13,15,16)

NS-5

зв’яжіться з нами

Аналіз мутацій у гені KRAS (екзони 1-6)

NS-6

зв’яжіться з нами

АУДІОЛОГІЯ

Глухота (тип DFNB1) – аутосомно- рецесивна, несиндромальна

Аналіз мутацій 35delG i 310del14 екзона 2 гена GJB2

GJB2-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій 35delG, 310del14 та IVS1+1G>A а також рідкісних мутацій в кодуючій області гена GJB2

GJB2-2

до 3 тижнів

Аналіз мутацій  гена GJB6 (доповнюючи молекулярну діагностику гена GJB2)

GJB2-3

до 3 тижнів

НЕВРОЛОГІЯ

Адренолейкодистрофія

Аналіз мутацій в кодуючій області (екзони 1-10) гена ABCD

ALD-1

до 4 тижнів

Хвороба Альцгеймера

Аналіз мутацій в екзонах 5, 6, 7, 8 та 12 гена PSEN1

ALZ-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в кодуючій області гена PSEN 1 (екзони 3 to 12)

ALZ-2

до 6 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 16 та 17 гена APP

ALZ-3

до 5 тижнів

Виявлення ApoE4 варіант

ALZ-4

до 3 тижнів

Синдром Ангельмана

Тест метилування плюс аналіз делеції в 15q11-q13 областях – I стадія діагностики

ANGEL-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 та 16 в гені UBE3A – II стадія діагностики

ANGEL-2

до 4 тижнів

Хвороба Канавана

Виявлення мутацій: p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Gluта інших рідкісних мутацій в екзонах 5 та 6 гена ASPA

ASPA-1

до 3 тижнів

Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатіїз підкірковими інфарктами і

лейкоенцефалопатія – CADASIL

Аналіз мутаційв екзоні 4 гена NOTCH3 – I стадія діагностики

NOTCH3-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 2, 3, 5, 6 та 11 гена NOTCH3 – II стадія діагностики

NOTCH3-2

до 5 тижнів

Рання торсійна дистонія

Аналіз мутацій в екзоні 5 гена DYT 1 (включаючи GAG)

DYT1-1

до 3 тижнів

Синдром Мартіна-Белла (розумова відсталість)

Скринінг на CGG експансію (FMR1 ген)

FRAX-1

до 3 тижнів

Аналіз динамічних мутацій у пацієнтів чоловічої статі в гені FMR1 – II етап діагностики

FRAX-2

до 6 тижнів

Визначення кількості (CGG) триплетів в гені FMR1

FRAX-3

до 3 тижнів

Спадковий есенціальний тремор

Аналіз S9G мутації в гені DRD3

DRD3-1

до 3 тижнів

Спадкові сенсорні та моторні невропатії

Аналіз найбільш частих мутацій (K141N та K141E) в гені HSPB8

HSPB8-1

до 3 тижнів

Хвороба Крабе

Аналіз протяжної делеції  IVS10del30kb – I етап діагностики

GALC-1

до 3 тижнів

Аналіз екзонів 1-9 гена GALC – II етап діагностики

GALC-2

до 5 тижнів

Аналіз екзонів 10-18 з GALC гена – III етап діагностики

GALC-3

до 5 тижнів

Попереково-кінцівкова  м’язова дистрофія типу 2A (LGMD2A)

Аналіз c.550delA та R490Q гена CAPN3

CAPN3-1

до 2 тижнів

Попереково-кінцівкова м’язова дистрофія типу 1A(LGMD1A)

Аналіз найбільш частих мутацій в гені TTiD

TTID-1

до 3 тижнів

Синдром Лоу

Аналіз екзона 15 гена OCRL

OCRL-1

до 3 тижнів

Нейрофіброматоз типу I (хвороба фон Реклінгхаузена)

Аналіз NF1 гена. Тестування виявляє 90% відомих NF1 мутації гена

NF1-1

до 11 тижнів

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу

Аналіз p.R208X (c.622C> Т), c.509-1G>A (IVS5-1G> С) в CLN2 гені

CLN2-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 3-12 гена CLN2

CLN2-2

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу А та В

Аналіз кодуючої області гена SMPD1

SMPD-1

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу C

Аналіз мутацій всіх 25 екзонів гена NPC1 – I етап діагностики

NPC-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій всіх 5 екзонів гена NPC2 – II етап діагностики

NPC-2

до 4 тижнів

Синдром Прадера-Віллі

Тест метилування плюс аналіз делеції в області 15q11-Q13

PWS-1

до 5 тижнів

Тест метилування

PWS-2

до 5 тижнів

Синдром Ретта

Аналіз мутацій кодуючої області гена MECP2 – I етап діагностики

RETT-1

до 3 тижнів

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца

Аналіз p.Trp151X, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C та p.Arg446Gln мутацій в гені DHCR

SLOS-1

до 5 тижнів

Спінальна м’язова атрофія

Аналіз делецій екзона 7 та 8 в гені SMN1 (перевірка клінічного діагнозу)

SMA-1

до 2 тижнів

Аналіз екзона 7 делеція в гені SMN1

SMA-2

до 4 тижнів

Туберозний склероз

Аналіз екзонів 32-41 з TSC2

TSC2-1

до 4 тижнів

ОРТОПЕДІЯ

Ахондроплазія

Аналіз p.Gly380Arg мутації в гені FGFR3

ACH-1

до 2 тижнів

Аналіз рідкісних мутацій (екзонів 9, 10, 11, 13, 14, 15) у гені FGFR3 – II етап діагностики

ACH-2

до 5 тижнів

Хвороба Бехтерева

Визначення HLA-B27 алелі

HLA-2

до 4 тижнів

Синдром Ескобара

Аналіз кодуючої області (екзони 1-12) гена CHRNG

CHRNG-1

до 5 тижнів

Прогресуюча осифікуюча фібродисплазія

Аналіз p.R206H мутації в гені ACVR1

ACVR1-1

до 4 тижнів

Гіпохондроплазія

Аналіз  мутацій c.1620C> та c.1620C>G ( с.N540K) в гені FGFR3 – I етап діагностики

HYPOCH-1

до 2 тижнів

Аналіз рідкісних мутацій в гені FGFR3 (екзон 8 – фрагмент і екзони: 9, 13, 14, 15)

– II етап діагностики

HYPOCH-2

до 6 тижнів

Гіпофосфатемічний рахіт (Х-хромосомна форма)

Аналіз мутацій в екзонах: 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 і 21 гена PHEX – I етап діагностики

PHEX-1

до 4 тижнів

Синдром Марфана

Аналіз мутацій в гені FBN1 (екзонів 23-31)

FBN1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 1-22 гена FBN1

FBN1-2

до 5 тижнів

Синдром Мак Квіна-Олбрайта

Аналіз поширених мутацій 565_568delGACT,R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 гена GNAS

GNAS-1

до 5 тижнів

Синдром Швахмана-Олбрайта

Аналіз фрагмента кодуючої області гена SBDS (екзони 1-4)

SBDS-1

до 4 тижнів

Летальна дисплазія I типу

Аналіз найбільш частих мутацій R248C та Y373C в гені FGFR3

DTAN-1

до 3 тижнів

МУКОВІСЦИДОЗ

Муковісцидоз

Аналіз однієї мутації в CFTR (визначеної)

CF-0

до 3 тижнів

Аналіз пощирених мутацій в гені CFTR, в тому числі 12 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції (F508del, CFTRdele2, 3,3849 +10 KBC>T, 2184insA, N1303K, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K

CF-01

до 3 тижнів

Ідентифікація мутації F508del з можливістю виявлення будь-якої з 70 мутації в аналізованій області гена CFTR

CF-1

до 3 тижнів

Аналіз 229 мутацій в гені CFTR, в тому числі 9 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції (F508del, CFTRdele2, 3,3849 +10 KBC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K

CF-2

до 2 тижнів

Ідентифікація 700 мутацій в гені CFTR, в тому числі 16 найбільш частих мутацій в кавказькій популяції

CF-3

до 3 тижнів

Секвенування усіх 27 екзонів гена CFTR: ідентифікація 1930 мутацій:

CF-4

до 5 тижнів

Додаткове випробування для CF3 процедури: аналіз екзонів CFTR

CF-6

до 5 тижнів

Скринінг на рідкісні мутації в гені CFTR – додатковий аналіз для новонароджених з аномальним рівнем ІРТ

PRZESIEW-3

до 5 тижнів

ОНКОЛОГІЯ

Аналіз мутації гена раку грудей 1

Аналіз трьох мутацій C61G, 4153delA та 5382insCв гені BRCA1 – I стадія діагностики

BRCA1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій BRCA1

BRCA1-2

до 5 тижнів

Аналіз мутацій в гені BRCA1 у непольських пацієнтів (без обширної делеції і дуплікації)

BRCA1-3

до 6 тижнів

Аналіз мутації гена раку грудей 2

Аналіз найбільш частих мутацій в гені BRCA2 – 6174delT (I стадія діагностики BRCA2 гена)

BRCA2-1

до 3 тижнів

Аналіз частих мутацій в гені BRCA2 – 5467insT Ораз 8138del5 (другого етапу діагностики гена BRCA2)

BRCA2-2

до 4 тижнів

Аналіз інших мутацій в гені BRCA2 (III етап діагностики гена BRCA2)

BRCA2-3

до 6 тижнів

Дифузний рак шлунка

Аналіз кодуючої області гена CDH1

CDH-1

до 5 тижнів

Сімейний медулярний рак щитовидної залози (FMTC)

Аналіз мутацій в екзонах 10, 11, 13, 14, 15 та 16 гена RE

RET-1

до 3 тижнів

Синдром Лі-Фраумена

Аналіз мутації гена TP53 (екзонів 5-8) – I етап діагностики

TP53-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій гена TP53 (2-4 екзонів, 9-11) – II етап діагностики

TP53-2

до 6 тижнів

Синдром Лінча, спадковий неполіпозний колоректальний рак, рак ендометрію,

Аналіз обраних екзонів генів MLH1 та MSH2

MSHMLH-1

до 4 тижнів

Меланома

Аналіз мутацій гена CDKN2A (4 екзони) в меланомі типу CMM2 і раку підшлункової залози

CZER-1

зв’яжіться з нами

Множинна ендокринна неоплазія 2 типу(MEN2A таMEN2B)

Аналіз мутацій в екзонах 10, 11, 13, 14, 15 та 16 гена RET

MEN-1

до 4 тижнів

Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба фон Реклінгхаузена)

Аналіз NF1 гена. Випробування виявляє 90% відомих NF1 мутації гена

NF1-1

до 11 тижнів

Синдром Ніймегена

Аналіз найбільш поширеної мутаціїc.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) в гені NBS1

NBS-1

до 4 тижнів

Поліпоз, функціональні абдомінальні болі

Аналіз 4 найбільш поширених мутацій в гені APC: c.1500T> (p.Tyr500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA – I етап діагностики

APC-1

до 4 тижнів

Аналіз мутацій гена APC – II етап діагностики

APC-2

до 5 тижнів

Поліпоз, пов’язаний з MUTYH

Аналіз найбільш поширених мутацій (Y165C та G382D) з можливістю ідентифікації рідкісних мутацій в гені MUTYH – I етап діагностики

MUTYH-1

до 2 тижнів

Аналіз рідкісних мутацій в гені MUTYH – II етап діагностики

MUTYH-2

до 6 тижнів

Ретинобластома

Аналіз кодуючої області гена RB1 в лейкоцитах

RB1-1

до 5 тижнів

Синдром Швахмана-Даймонда

Аналіз фрагмента кодуючої області гена SBDS (екзони 1-4)

SBDS-1

до 4 тижнів

Синдром Кліппель-Ландау

Аналіз мутації VHL гена (3 екзонів)

VHL-1

до 3 тижнів

ОФТАЛЬМОЛОГІЯ

Глаукома

Аналіз мутацій в гені CYP1B1

JASK-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій в гені TIGR

JASK-2

зв’яжіться з нами

Синдром Марфана

Аналіз мутацій в гені FBN1 (екзонів 23-31)

FBN1-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 1-22 гена FBN1

FBN1-2

до 5 тижнів

Гідротична ектодермальна дисплазія

Аналіз поширених мутацій (p.G11R таp.A88V) в гені GJB6

CLOU-1

до 3 тижнів

Ектодермальна дисплазія, засіб що зменшує потовиділення,

Х – зчеплена

Аналіз найбільш частих мутацій в екзонах 2, 4, 6 та 7 гена EDA

EDA-1

до 4 тижнів

Іхтіоз, облисіння та світлобоязнь

Аналіз кодуючої області гена MBTPS2

IFAP-1

до 5 тижнів

Атопічний дерматит/Іхтіоз

Аналіз R501X таc.2282del4 мутацій в гені FLG

FLG-1

до 4 тижнів

Синдром Мак Куіна-Олбрайта

Аналіз 565_568delGACT, R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 гена GNAS

GNAS-1

до 5 тижнів

Синдром Незертона

Аналіз поширених мутацій в гені SPINK5

SPINK5-1

до 5 тижнів

Додаткова діагностика

SPINK5-2

до 5 тижнів

Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба фон Реклінгхаузена)

Аналіз NF1 гена. Тестування виявляє 90% відомих NF1 генних мутацій

NF1-1

до 11 тижнів

Псоріаз

Визначення HLA-Cw6 гаплотипу

HLA-1

до 4 тижнів

Інші….

ХВОРОБИ ЕНДОКРИННОЇ СИСТЕМИ ТА МЕТАБОЛІЗМУ

Біоцитазна недостатність

Аналіз p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His та інших рідкісних мутацій в екзонах 2 і 4 BTD гена

BTD-1

до 3 тижнів

Вроджена дисфункція кори наднирників

Аналіз мутацій в кодуючій області гена CYP21A2

CAH-1

до 5 тижнів

Стійкість до кортизолу

Аналіз NR3C1 гена

NR3C1-1

до 5 тижнів

Цистиноз

Аналіз гомозиготних 57Кб  делецій – клінічні перевірки результату

CTNS-1

до 3 тижнів

Хвороба Фабрі

Ідентифікація мутацій в екзонах 5 та 7 гена GLA

GLA-1

до 5 тижнів

Галактоземія

Аналіз екзонів 6-9 гена GALT (у тому числі двох найбільш поширених мутацій: Q188R та K285N)

GALT-1

до 3 тижнів

Гангліозідоз

Аналіз GLB1 генні мутації (2-6 екзонів, 8, 14 та 15) – I етап діагностики

GLZD-1

до 4 тижнів

Аналіз мутацій гена GLB1 (екзонів 1,7,9,10-13,16) – II етап діагностики

GLZD-2

до 5 тижнів

Хвороба Гоше

Аналіз найбільш частих мутацій в гені GBA (, N370S і L444P)

GD-1

до 5 тижнів

Гіпофосфатемічний рахіт (Х-хромосомна форма)

Аналіз мутацій в екзонах 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 та 21 гена PHEX – I етап діагностики

PHEX-1

до 4 тижнів

Хвороба Краббе

Аналіз протяжної делеції  IVS10del30kb – I етап діагностики

GALC-1

до 3 тижнів

Аналіз екзонів 1-9 гена GALC – II етап діагностики

GALC-2

до 5 тижнів

Аналіз екзонів 10-18 від генаGALC – III етап діагностики

GALC-3

до 5 тижнів

Хвороба кленового сиропу (хвороба Менкеса)

Аналіз мутацій гена BCKDHA – I етап діагностики

MSUD-1

до 5 тижнів

Аналіз генних мутацій BCKDHB – II етап діагностики

MSUD-2

до 5 тижнів

Синдром Мак Куіна-Олбрайта

Аналіз поширених мутацій 565_568delGACT, R201H та інших рідкісних мутацій в екзоні 7 GNAS гена

GNAS-1

до 5 тижнів

Середній ланцюг ацетил-КоА дегідрогенази

Аналіз найбільш поширеної мутації Lys304Glu (Lys329Glu) в гені ACADM

MCAD-1

до 3 тижнів

Хвороба Моркіо

(мукополісахаридоз IVB типу)

Аналіз мутацій в GLB1 генні (екзони 2,3,8,12,14,15) – I етап діагностики

MORQ-1

до 4 тижнів

Аналіз мутацій гена GLB1 (1,4-7 екзонів, 9-11, 13,16) – II етап діагностики

MORQ-2

до 5 тижнів

Мукополісахаридоз IIIA типу

Аналіз мутацій (наприклад R74C, R245H та S298P) SGSH гена (екзонів2-7)

SGSH-1

до 4 тижнів

Мукополісахаридоз VI типу

Аналіз 8 екзона гена ARSB

MSP6-1

до 6 тижнів

Нейронний цероїдний ліпофусциноз типу 2

Аналіз p.R208X (c.622C> Т), c.509-1G> A (IVS5-1G> С) в CLN2 гені

CLN2-1

до 3 тижнів

Аналіз мутацій в екзонах 3-12 гена CLN2

CLN2-2

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу A та B

Аналіз кодуючої області гена SMPD1

SMPD-1

до 5 тижнів

Хвороба Німана-Піка типу C

Аналіз мутацій у всіх 25 екзонів гена NPC1 – I етап діагностики

NPC-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій у всіх п’яти екзонів гена NPC2 – II етап діагностики

NPC-2

до 4 тижнів

Некетотична гіпергліцинемія

Аналіз мутацій в кодуючій області гена AMT (екзонів 1-9)

NHG-1

до 5 тижнів

Аналіз екзона 19 гена GLDC

NHG-2

до 5 тижнів

Фенілкетонурія

Аналіз R408W, R158Q, c.1315 +1 G>A, таc.1066-11G> мутацій, а також інших рідкісних дефектів в екзонах 5, 11 та 12 генаPAH

PAH-1

до 3 тижнів

Короткий ланцюг ацетил-КоА дегідрогенази

Аналіз мутацій гена ACADS (екзонів 3,5,6,7,8,10) – I етап діагностики

SCAD-1

до 6 тижнів

Аналіз мутацій гена ACADS (екзонів 1,2,4,9) – II етап діагностики

SCAD-2

до 5 тижнів

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца

Аналіз p.Trp151X, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C та p.Arg446Gln мутацій в гені DHCR7

SLOS-1

до 5 тижнів

Нечутливість до  гормонів щитовидної залози

Аналіз найбільш поширених мутацій в гені THRB

THRB-1

до 5 тижнів

ІНШЕ

Додаткові послуги

Будь-який маркер або мутації

INNE-1

зв’яжіться з нами

Синдром Аперта

Аналіз p.Ser252Trp (c.755C>G), p.Pro253Arg (c.758C>G) та c.755_756delCGinsTT мутації в гені FGFR2

APS-1

до 3 тижнів

Хвороба Бехтерева

Визначення алелі HLA-B27

HLA-2

до 4 тижнів

Синдром Блума

Аналіз 70 мутацій гена BLM, які є найбільш частими в популяції кавказького населення – Iетап діагностики

BLM-1

до 5 тижнів

Аналіз мутацій гена BLM (екзонів 3-8,12,13,17,18,19) – II етап діагностики

BLM-2

до 6 тижнів

Аналіз мутацій гена BLM (екзонів 2,11,20-22) – III етап діагностики

BLM-3

до 6 тижнів

Аналіз del ATCTGACA / INS TAGATTCCA дефекту в гені BLM ( Ашкеназі; Єврейське населення)

BLM-4

до 5 тижнів

Синдром Крузона

Аналіз екзонів 8 та 10 в EGFR2 гені

CROUZ-1

до 3 тижнів

Синдром Ескобара

Аналіз кодуючої області (екзони 1-12) гена CHRNG

CHRNG-1

до 5 тижнів

Синдром Фрімена-Шелдона

Аналіз найбільш частих мутацій (R672C та R672H) в гені MYH3

MYH3-1

до 3 тижнів

Синдром гіперімуноглобулінемії Е

Аналіз найбільш частих мутацій в гені STAT3

STAT3-1

до 3 тижнів

 

0 0 0 0 0