Генетичні тести

Генетика людини

Чоловіче непліддя: мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми.

Присутність гена SRY. Мікроделеції AZFa, AZFb,  AZFc. Часткові делеції AZFс регіону.  Чоловічий фактор непліддя. Аспермія, азооспермія, олігоспермія.

2-3

робичих дні

Спадкові тромбофілічні чинники.

Лейденська мутація  фактора V зсідання крові (FVL).  Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII). Схильність до тромбозів, тромбофілій та тромбоемболій, планування гормональної контрацепції. Невиношування вагітності. Антифосфоліпідний синдром.

  8

   робочих днів

Спадкові тромбофілічні чинники. Розширена панель.

Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL), мутація фактора II протромбіну G20210A (FII).Поліморфізм  455 G/A гена FGB фактора I згортання крові (фібриноген), поліморфізм 807 C/T гена ITGA – тромбоцитарний  рецептор колагену, поліморфізм 1565 T/C гена ITGB3-тромбоцитарний  рецептор фібриногену, поліморфізм 675 5G/4G гена PAI-1 -інгібітор активатора плазміногену-1

     7-8

   робочих днів

Фолатний обмін MTHFR

Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Вади невральної трубки у потомства. MTHFR С677Т, А1298C 6 робочих днів

Фолатний обмін MTHFR , MTR, MTRR

Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Вади невральної трубки у потомства. MTHFR С677Т, А1298C, MTR, MTRR    6 робочих днів

Генотипування локусів DQA1 та    DRB1 генів HLA ІІ класу

Визначення спільних алелів. Імунологічна подібність. 2 партнери 15 робочих днів

Генотипування локусів (DRB1, DQA1, DQB1) генів HLA ІІ класу

Визначення спільних алелів. Імунологічна подібність. 2 партнери 15 робочих днів

Муковісцидоз 1

Аналіз 8 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ

8-10

робочих днів

Муковісцидоз 2

Аналіз 16 поширених мутацій гена ТРБМ

10-12

робочих днів

Муковісцидоз 3 (розширений аналіз)

Аналіз 28 мутацій гена ТРБМ: поширених та  мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу, в т.ч. азооспермія у чоловіків (непрохідність /відсутність cім’явивідних протоків ). 12-15

робочих днів

Фенілкетонурія

Мутації гена ФАГ (R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546,  IVS12nt1) 12-15

робочих днів

Спінальна м′язова аміотрофія

Делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN 7-8

робочих днів

Сімейна середземноморська гарячка  (FMF). Періодична хвороба

Мутації гена MEFV M694V, V726A, M680I 8-10

робочих днів

Міодистрофія Дюшена – Беккера

Делеції екзонів ( промоторна ділянка екзону 1, eкзони 3, 43, 50, 13, 6, 47, 60, 52, 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44, 4) гена дистрофіну. 10 робочих днів

Ахондроплазія. Гіпохондроплазія

Мажорні мутації гена FGFR3. Нанізм. Відставання в рості. 8-10 робочих днів

Галактоземія

Мутації гена GALT  c.563A>G (р.Q188R), c.855G>T (p.K285N), c.940A>G  (p.N314D). Порушення засвоєння галактози. Варіант Дуарте. 8-10 робочих днів

Нейросенсорна глухота/ приглухуватість.

Часті мутації гена GJB2. Аутосомно-рецесивна, несиндромальна. 8-9 робочих днів

Лактозна непереносимість

Аналіз поліморфізму 13910C>T у гені LCT. (Гіполактазія). Порушення засвоєння молочних продуктів. 2-3 дні  робочих дні

Целіакія

Детекція алелів DQ2, DQ7, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA II клас) 8  робочих днів

Генетичні чинники панкреатиту

Аналіз мутацій в генах СFTR та SPINK1 10 робочих днів

Хвороба Крона

Ген NOD2 (CARD15) поліморфні варіанти: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC i ATG16 8-10 робочих днів

Спадковий гемохроматоз

Мутації С282Y та H63D гена HFE. Клінічні прояви гепатопатії без виявлення вірусів гепатиту 8 робочих днів

HLA B-27

Присутність алелю HLA B-27, схильність до автоімунних захворюваннь 1-2 робочих днів

Хвороба Вільсона-Коновалова

Дослідження мутації p.His1069Gln гена ATP7B 8 робочих днів

Синдром Жильбера

Аналіз повторів (TA) гена UGT1A1 10 робочих днів

Множинна стійкість до ліків

Аналіз поліморфного локусу С3435T  ( rs1045642) гена MDR1. 8 робочих днів

Інтерлейкін IL 28В

Прогноз та особливості лікування гепатиту С. Генотипування локусів rs 12979860, rs 80999176 8-9 робочих днів

Гени системи детоксикації

Аналіз поліморфізму генів системи детоксикації: GSTP1, GSTM1, GSTT1. 10 робочих днів

Дозування варфарину

Аналіз локусів С430Т  гена CYP 2C9 та G1639A гена VKORC1. 7-8  робочих днів

Атопічний дерматит. Схильність до псоріазу.

Мутації  R501X та 2282del4 гена FLG; E420K гена SPINK5. 8-10  робочих днів

Аналіз мутацій генів схильності до раку грудної залози, яйників

Аналіз мутацій гена BRCA1 5382insC  (c.5266dupC, p. Q1756fs), 300T>G (c.181T>G, p.C61G),  185delAG (c.68_68del, p.E23fs), 2080delA, 4153 del А,3819 del GTAAA, BRCA2 6174delT (c.5946delT , p.Ser1982Argfs),  C5972T (c. 5244delC, p.Thr1915Met) 8  робочих днів

LeoTeloAge довжина теломер

Визначення довжини теломер, динамічних, захисних ділянок на кінцях ланцюгів ДНК, які, як правило, вкорочуються з віком За запитом

Панель підготовка до вагітності. Генетика (пара).

Жінка

Каріотип

Носійство  найпоширеніших мутацій моногенних захворювань:

–          Муковісцидозаналіз 5 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ

–          Фенілкетонурія – найпоширеніша мутація гена ФАГ (R408W)

–          Нейросенсорна глухота/ приглухуватість – найпоширеніша мутація гена GJB2 (c.35del).

–          Синдром Ніймегена – мутація гена  NBN (657del5)

Фолатний обмін (для жінки)  –поліморфний варіант гена MTHFR (С677Т)

Спадкові тромбофілічні чинники – Лейденська мутація  фактора V зсідання крові (FVL).  Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII).

Чоловік

Каріотип

Чоловіче непліддя- мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми

Муковісцидоз – аналіз 5 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ.

Спадкові тромбофілічні чинники – Лейденська мутація  фактора V зсідання крові (FVL).  Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII).

 

15

робочих днів

Панель підготовка до вагітності. Генетика (жінка).

Каріотип

Носійство  найпоширеніших мутацій моногенних захворювань:

  • Муковісцидозаналіз 5 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ
  • Фенілкетонурія – найпоширеніша мутація гена ФАГ (R408W)
  • Нейросенсорна глухота/ приглухуватість – найпоширеніша мутація гена GJB2 (c.35del).
  • Синдром Ніймегена – мутація гена NBN (657del5)

Фолатний обмін (для жінки)  –  поліморфний варіант гена MTHFR (С677Т)

Спадкові тромбофілічні чинники Лейденська мутація  фактора V зсідання крові (FVL).  Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII).

 

 15

робочих днів

Ідіопатичний гепатити: генетичні чинники. Панель комплексного обстеження при ураженнях печінки

Мутації С282Y та H63D гена HFE (гемохроматоз),  мутації p.His1069Gln гена ATP7B (хвороба Вільсона-Коновалова),  аналіз повторів TA гена UGT1A1(синдром Жильбера) 10-15

робочих днів

Генетика харчування

Лактазна непереносимість, засвоєння глютену (целіакія), обмін кальцію, обмін фолатів, схильність до ожиріння.

 

10-12

робочих днів

Генетика харчування

Лактазна непереносимість, засвоєння глютену (целіакія), обмін кальцію, обмін фолатів, схильність до ожиріння.

 

10-12

робочих днів

Детекція патогенів методом ПЛР (Real-Time PCR)

Хламідія (Chlamidia Trachomatis)  якісно зішкріб, сеча, коньюктива ока 2-3 дні
Хламідія (Chlamidia Trachomatis) кількісно зішкріб, сеча, коньюктива ока 2-3 дні
Мікоплазма (Mycoplasma hominis) якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Мікоплазма (Mycoplasma hominis) кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Мікоплазма (Mycoplasma genitalium), якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Мікоплазма (Mycoplasma genitalium) кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Уреаплазма (Ureaplasma spp.) якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Уреаплазма (Ureaplasma spp.) кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Уреаплазма, визначення виду (Ureaplasma urealiticum+ parvum), якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Уреаплазма, визначення виду (Ureaplasma urealiticum+ parvum), кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Цитомегаловірус (CMV), якісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Цитомегаловірус (CMV), кількісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Парвовірус B19 (Parvovirus B19), якісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Парвовірус B19 (Parvovirus B19), кількісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Вірус простого герпесу тип 1 і 2 (HSV I,II), якісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Вірус простого герпесу тип 1 і 2 (HSV I,II), кількісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Вірус герпесу людини тип 6 (HBV 6), якісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Вірус герпесу людини тип 6 (HBV 6), кількісно зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Гарднерелла (Gardnerella vaginalis), якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Гарднерелла (Gardnerella vaginalis), кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Трихомонада (Trichomonas vaginalis), якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Трихомонада (Trichomonas vaginalis), кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Токсоплазма (Toxoplasma gondii), якісно сеча 2-3 дні
Токсоплазма (Toxoplasma gondii), кількісно сеча 2-3 дні
Гонорея (Neisseria gonorrhoeae), якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Гонорея (Neisseria gonorrhoeae), кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Вірус Епштейна-Барра (EBV), якісно зішкріб, слина, сеча, кров 2-3 дні
Вірус Епштейна-Барра (EBV), кількісно зішкріб, слина, сеча, кров 2-3 дні
Кандида (Candida albicans), якісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Кандида (Candida albicans), кількісно зішкріб, сеча 2-3 дні
Вірус папіломи людини (HPV) 16,18,  якісно зішкріб 2-3 дні
Вірус папіломи людини (HPV) 16,18,  кількісно зішкріб
Вірус папіломи людини (HPV) 6,11, якісно зішкріб 2-3 дні
Вірус папіломи людини (HPV) 6,11, кількісно зішкріб 2-3 дні
Вірус гепатиту В (HВV), якісно

 

кров 1-2 дні
Вірус гепатиту В (HBV), кількісно

 

кров 2-3 дні
Вірус гепатиту С (HCV),  якісно

 

кров 1-2 дні
Вірус гепатиту C (HCV), кількісно

 

кров 2-3 дні
Генотипування вірусу гепатиту С (HCV),1/2/3

 

кров 2-3 дні
Вірус гепатиту D (HВV), якісно

 

кров 2-3 дні
Вірус вітряної віспи та оперізуючого лишаю(Varicella-zoster virus), ПЛР Real-Time якісно (кров) кров За запитом
Синьогнійна паличка Pseudomonas aeruginosa, якісно мокрота, слина, сеча, кров, зішкріб зів 2-3 дні
Вірус краснухи Rubella, якісно кров За запитом
Вірус краснухи Rubella, кількісно кров За запитом
ПЛР. CMV/EBV/HHV 6 якісно
Вірус Епштейна-Барра (EBV), Цитомегаловірус (CMV),  Вірус герпесу людини тип 6 (HHV6)
зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
ПЛР. CMV/EBV/HHV 6 кількісно
Вірус Епштейна-Барра (EBV), Цитомегаловірус (CMV),  Вірус герпесу людини тип 6 (HHV6)
зішкріб, сеча, кров 2-3 дні
Панель 1.11. (Chlamidia trachomatis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma species, Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae, Gardnerella vaginalis, Candida albicans, CMV, HSV I,II, вірус папіломи людини 16,18тип ), якісно зішкріб 2-3 дні
Вірус папіломи людини (HPV) високоонкогенного ризику типів 16,18,31, 33,35,39,45,51, 52,56,58,59,66  з генотипуванням, ПЛР якісно зішкріб 2-3 дні
Вірус папіломи людини (HPV) високоонкогенного ризику типів 16,18,31, 33,35,39,45,52,56,58,59,66 з генотипування, кількісно зішкріб 2-3 дні