Синоніми: BWS, EMG, екзомфалос-макроглосія-гігантизм, синдром гіпоглікемії з макроглосією, омфалоцеле-вісцеромегалія-макроглосія, спектр Відемана-Беквіта. Синдром Беквіта-Відемана (BWS) є найбільш поширеним розладом надмірного росту та схильності до раку. BWS результат зміни хромосоми 11p15.5 (порушення метилювання, делеції, транслокації, дуплікації). У 80% випадків виникає випадково (сподарично). 5-10% успадковується від батьків, до 14% – невідома причина виникнення захворювання. Частота BWS складає 1:10500...

Хвороба Хантінгтона (Huntington Disease) Синоніми: Хорея Гантінгтона (Гентінгтона), HD – хронічна прогресуюча спадкова хорея характерна для старшого віку. ❗️HD – це нейродегенеративне аутосомно-домінантне захворювання, яке характеризується мимовільними рухами з когнітивними та поведінковими порушеннями. 🧬 HD виникає як результат збільшення повторів тринуклеотидів (CAG) у гені білка хантінгтіна (HTT), який втрачає свою функцію через таку експансію. HD...

Безпліддям вважається відсутність вагітності після 1 року регулярного статевого життя без контрацепції для жінок віком до 35 років (для жінок старше 35 років – після 6 місяців). Випадки безпліддя у жінок, спричинені генетичними порушеннями, досить рідкісні та становлять 5-10%. Головні з них мають в основі гіпогонадизм або гіперандрогенізм. ГІПОГОНАДИЗМ Це стан, при якому яєчники не...

Що таке синдром Дауна? Синдром Дауна це один із хромосомних синдромів, при яких у людини є додаткова хромосома, а саме 21-ша. Медичний термін для наявності додаткової копії хромосоми – «трисомія». Синдром Дауна також називають трисомією 21.  Тобто, у людини замість двох наявні три 21 хромосоми. Саме тому всесвітній день людини з синдромом Дауна відзначають щороку...

Кожен з нас має гени BRCA1 та BRCA2. Вони відповідають за синтез білків BRCA, які усувають пошкодження  у ДНК (репарація), що запобігає утворенню ракових клітин. При наявності патогенних варіантів  BRCA, механізм відновлення ДНК не працює, що дає можливість розвиватись раковим клітинам. • В 2013 році Анджеліна Джолі публічно заявила, що є носієм патологічного варіанту BRCA1....

Синдром Марфана — це спадкове захворювання, яке уражає сполучну тканину. Переважно симптоми повʼязані з ураженням серця, очей, кровоносних судин та скелету. Синдром Марфана спричинений дефектом гена, який відповідає за вироблення протеїну, що надає сполучній тканині еластичності та міцності. Більшість людей із синдромом Марфана успадковують аномальний ген від батьків, які вже мають це захворювання. Приблизно у...

Синоніми: AS, синдром щасливої ляльки (застарілий термін) Синдром Ангельмана – це генетичний розлад, для якого характерна затримка розвитку, проблеми з мовою та рівновагою, інтелектуальні вади та інколи судоми. В розвитку AS задіяний механізм імпритингу – це таке явище, коли нормальна функція гена відрізняється в залежності від кого він успадкований  – від матері чи від батька....

Синдром Каллмана — це стан, що характеризується затримкою або відсутністю статевого дозрівання та порушенням нюху. Синдромом Каллмана може зумовлюватись змінами більш ніж в 20 генах . Відомі мутації в генах ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 або PROKR2. У деяких випадках хворі особи мають мутації більше ніж в одному з цих генів. Коли синдром Каллмана викликаний...