Список досліджень і аналізів : FISH днк дослідження, тромбофілія і аналіз хромосом та ін.
 

Список досліджень

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image
Для покращення якості життя
  • 0051 Лактозна непереносимість (2 дні) 
  • 0058 Целіакія (6 днів)
  • 0060 Інтерлейкін IL 28B (6 днів)
  • 0061 Довжина теломер (6 днів)
  • 0062 Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е).Ризик хвороби Альцгеймера (6 днів)
  • 0063 Генетика харчування (10 днів)
  • 0064 Генетика харчування + Apo E (10 днів)
  • 0072 Атопічний дерматит. Схильність до псоріазу. (6 днів)
  • 0075 Множинна стійкість до ліків (6 днів)
  • 0094 Фолатний обмін MTHFR (6 днів)
  • 0095 Фолатний обмін MTR, MTRR (6 днів)
  • 0096 Фолатний обмін MTHFR, MTR, MTRR (6 днів)
  • 0097 Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1 (6 днів)
  • 0117 Гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE (6 днів)
Автоімунні захворювання. Схильність до автоімунних
  • 0052 HLA B-27 (2 дні)
  • 0053 HLA B-7 (2 дні)
  • 0054 HLA B-27 та HLA B-7 (2 дні)
  • 0058 Целіакія (6 днів)
  • 0087 Сімейна середземноморська гарячка (FMF).Періодична хвороба
Секвенування
  • 0351 Секвенування за Сенгером (3 місяці)
    Можна обрати будь-який ген чи ділянку гена для секвенування. Може бути як додатковий аналіз до сімейного тестування
Дослідження за кордоном
  • Invitae (3 місяці)
  • 3billion (3 місяці)
Онкологія. Онкогенетика
  • 0055 Мутації генів схильності до раку грудної залози, яйників. BRCA1, BRCA2 (6 днів)
  • 0056 Аналіз мутацій генів схильності до раку грудної залози, яйників. BRCA1 BRCA2. 8 показників. (6 днів)
  • 0059 Хвороба Крона (6 днів)
  • 0074 JAK2 мутація V617F (7 днів)
  • 0103 Панель онкологічна: генетика. (10 днів)
  • 0116 Синдром Ніймегена (10 днів)
  • 0600 Мутації у гені BRAF (матеріал новоутвору) (7 днів)
  • 0601 BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2)), p210. ПЛР(якісно) (5 днів)
  • 0602 BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2)), p210. ПЛР(кількісно) (5 днів)
  • 0206 BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22). Діагностика методом FISH (16 днів)
  • 0603 Визначення мутації MPL W515A-L-K-R методом ПЛР (якісно) (10 днів)
  • 0205 Онкогематологічне захворювання. Каріотипування (GTG-метод) клітин кісткового мозку. (15 днів)
  • 0205.1 Онкогематологічні захворювання. Каріотипування (GTG-метод) клітин периферичної крові (15 днів)
  • 0207 Виявлення транслокації t(15;17)(q24;q21)(PML/RARa) у клітинах периферичної крові методом FISH (12 днів)
  • 0208 Виявлення t(15;17)(q24;q21)(PML/RARa) (12 днів)
  • 0209 Виявлення del13(q14)/13(q34)(LAMP1) методом FISH (12 днів)
  • 0210 Виявлення del 11q22.3/17p13 генів ATM/TP53 (12 днів)
  • 0211 Виявлення del14(q32) IGH методом FISH (12 днів)
  • 0212 Виявлення del6(q23.3) MYB методом FISH (12 днів)
  • 0213 Виявлення del7q CUX1/EZH2 методом FISH (12 днів)
  • 0214 Виявлення del13(q34) методом FISH (12 днів)
  • 0215 Виявлення del20(q11) методом FISH (12 днів)
  • 0216 Виявлення del5(q31) методом FISH (12 днів)
  • 0217 Виявлення змін в гені RB1 методом FISH (12 днів)
  • 0218 Виявлення змін в гені BCL6 методом FISH (12 днів)
Моногенні
  • 0089 Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. (7 днів)
  • 0066 Вільсона-Коновалова хвороба (6 днів)
  • 0090 Галактоземія (7 днів)
  • 0088 Міодистрофія Дюшенна-Беккера (10 днів)
  • 0088.1 М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера. MLPA (12 дні)
  • 0081 Муковісцидоз 1 (8 днів)
  • 0082 Муковісцидоз 2 (12 днів)
  • 0083 Муковісцидоз 3 (розширений аналіз) (15 днів)
  • 0091 Нейросенсорна глухота/приглухуватість (10 днів)
  • 0116 Ніймегена синдром(10 днів)
  • 0087 Сімейна середземноморська гарячка (FMF).Періодична хвороба (10 днів)
  • 0065 Спадкових гемохроматоз (6 днів)
  • 0084 Спінальна м′язова аміотрофія (СМА) (8 днів)
  • 0084.1 Гетерозиготне носійство СМА (8 днів)
  • 0085 Спінальна м′язова аміотрофія(СМА). Копійність генів SMN (10 днів)
  • 0086 Фенілкетонурія (10 днів)
  • 0086.1 Фенілкетонурія (розширена) (10 днів)
  • 0400 Фрагільність X-хромосоми (FRAX). Синдром Мартіна-Белла (10 днів)
  • 0059 Хвороба Крона (6 днів)
  • 0119 Хвороба Кеннеді (Spinal bulbar muscular atrophy) (7 днів)
Гепатобіліарні
  • 0060 Інтерлейкін IL 28B (6 днів)
  • 0065 Спадкових гемохроматоз (6 днів)
  • 0066 Хвороба Вільсона-Коновалова (6 днів)
  • 0067 Синдром Жильбера (8 днів)
  • 0068 Панель комплексного обстеження при ураженнях печінки. (Гепатобіліарна панель). Генетичні чинники гепатиту (12 днів)
  • 0069 Панель комплексного обстеження при ураженнях печінки + Недостатність α1 – анти трипсину (12 днів)
  • 0070 Недостатність α1 – антитрипсину. (Хронічна патологія дихальної системи, гепатопатія) (6 днів)
  • 0122 LCHAD (порушення обміну жирних кислот) (7 днів)
Непліддя. Порушення репродуктивної функції
  • 0081 Муковісцидоз 1 (8 днів)
  • 0093 Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми. Присутність гена SRY (6 днів)
  • 0108 ДНК-фрагментація сперматозоїдів (2 дні)
  • 0109 Спермограма, ДНК-фрагментація сперматозоїдів (2 дні)
  • 0110 FISH клітин еякуляту (10 днів)
  • 0076 Спадкові тромбофілічні чинники (6 днів)
  • 0076.1 Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL) (6 днів)
  • 0076.2 Мутація фактора ІІ протромбіну G20210A (FII) (6 днів)
  • 0077 (0104) Спадкові тромбофілічні чинники. Звичне невиношування (6 днів)
  • 0078 Спадкові тромбофілічні чинники. Розширена панель (6 днів)
  • 0098 Генотипування локусів DQA та DRB1 генів HLA II класу (12 днів)
  • 0099 Генотипування локусів (DRB1, DQA1, DQB1)локусами генів HLA II класу (12 днів)
  • 0100 Генотипування локусу DQB1 локусами генів HLA ІІ класу (6 днів)
  • 0122 LCHAD (порушення обміну жирних кислот) (7 днів)
  • 0111 Дослідження матеріалу втраченої вагітності методом FISH . Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y. (12 дні)
  • 0400 Фрагільність X-хромосоми (FRAX). Синдром Мартіна-Белла (10 днів)
Панелі
  • 0068 Панель комплексного обстеження при ураженнях печінки. (Гепатобіліарна панель). Генетичні чинники гепатиту (12 днів)
  • 0069 Панель комплексного обстеження при ураженнях печінки + Недостатність α1 – анти трипсину (12 днів)
  • 0077 (0104) Спадкові тромбофілічні чинники. Звичне невиношування (6 днів)
  • 0078 Спадкові тромбофілічні чинники. Розширена панель (6 днів)
  • 0103 Панель онкологічна: генетика. (10 днів)
  • 0104 Панель підготовка до вагітності. Гетерозиготне носійство. Генетика (жінка) (12 дні)
  • 0106 Панель підготовка до вагітності. Генетика (пара). (12 днів)
  • 0314 31 мікроделеційний синдром. MULTI Microdelecion Syndroms (10 днів)
  • 0315 ALL-chromosome. Детекція субтеломерних ділянок усіх хромосом. (10 днів)
Синдроми
  • 0314 31 мікроделеційний синдром. MULTI Microdelecion Syndroms (10 днів)
  • 0315 ALL-chromosome. Детекція субтеломерних ділянок усіх хромосом. (10 днів)
  • 0317 Адреногенітальний синдром. MLPA (10 днів)
  • 0311 Ангельмана синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0319 Ангельмана синдром. Метилювання (10 днів)
  • 0115.4 Ангельмана синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.6 Визначення кількості копій Х хромосоми (10 днів)
  • 0313 Відемана-Беквіта синдром (10 днів)
  • 0308 Вільямса синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.7 Вільямса синдром. (Вільямса-Бойрена). Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0307 Вольфа_Гіршгорна синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.2 Вольфа-Гіршгорна синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.8 Дауна синдром(трисомія по 21 хромосомі)/Патау синдром (трисомія по 13 хромосомі) (10 днів). Діагностика з допомогою FISH.
  • 0306 Ді-Джорджі синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.1 Ді-Джорджі синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.9 Едвардса синдром (трисомія по 18 хромосомі). Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.5 Калмана синдром (Х-зчеплений іхтіоз). Діагностика з допомогою FISH (11 деньв)
  • 0301 Котячого крику синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0305 Лангер-Гідеона синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0400 Мартіна-Белла синдром. Фрагільність X-хромосоми (FRAX) (10 днів)
  • 0302 Міллера-Дікера синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.8 Патау cиндром (трисомія по 13 хромосомі)/Дауна синдром (трисомія по 21 хромосомі). Діагностика з допомогою FISH. (10 днів)
  • 0116 Ніймегена Синдром (10 днів)
  • 0309 Прадера-Віллі синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0318 Прадера-Віллі синдром. Метилювання (10 днів)
  • 0115.3 Прадера-Віллі синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0312 Рассела-Сільвера синдром (10 днів)
  • 0316 Ретта синдром (10 днів)
  • 0304 Рубінштейн-Тейбі синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0312 Сільвера-Рассела синдром (10 днів)
  • 0303 Сміта-Маггеніса синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0310 Сотоса синдром (панель 31 МС) (10 днів)
Каріотипування
  • 0201 Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові без зображення хромосом (15 днів)
  • 0202 Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові із зображенням хромосом (20 днів)
  • 0203 Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові із зображенням хромосом для пари (20 днів)
  • 0204 Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові із зображенням хромосом. Терміновий (12 днів)
  • 0205 Онкогематологічне захворювання. Каріотипування (GTG-метод) клітин кісткового мозку. (15 днів)
  • 0205.1 Онкогематологічні захворювання. Каріотипування (GTG-метод) клітин периферичної крові (15 днів)
Шлунково-кишковий тракт
  • 0051 Лактозна непереносимість (2 дні)
  • 0059 Хвороба Крона (6 днів)
  • 0071 Генетичні чинники панкреатиту (6 днів)
  • 0071.1 Генетичні чинники панкреатиту (SPINK1) (6 днів)
Серцево-судинні
  • 0076 Спадкові тромбофілічні чинники (6 днів)
  • 0076.1 Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL) (6 днів)
  • 0076.2 Мутація фактора ІІ протромбіну G20210A (FII) (6 днів)
  • 0077 (0104) Спадкові тромбофілічні чинники. Звичне невиношування (6 днів)
  • 0078 Спадкові тромбофілічні чинники. Розширена панель (6 днів)
  • 0080 Дозування варфарину (6 днів)
  • 0117 Гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE (6 днів)
Ензимопатії
  • 0090 Галактоземія (7 днів)
  • 0086 Фенілкетонурія (10 днів)
  • 0086.1 Фенілкетонурія (розширена для дітей) (10 днів)
Нервові. Нервово-м'язові
  • 0062 Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е).Ризик хвороби Альцгеймера (6 днів)
  • 0084 Спінальна м′язова аміотрофія (СМА) (8 днів)
  • 0084.1 Гетерозиготне носійство СМА (8 днів)
  • 0085 Спінальна м′язова аміотрофія(СМА). Копійність генів SMN (10 днів)
  • 0088 Міодистрофія Дюшенна-Беккера (10 днів)
  • 0088.1 М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера. MLPA (12 дні)
  • 0119 Хвороба Кеннеді (Spinal bulbar muscular atrophy) (7 днів)
  • 0137 Спіноцеребральна атаксія (SCA), виявлення експансії повторів в генах SCA1, SCA3, SCA7 (12 днів)
  • 0320 Аутизм 1. Виявлення делецій/дуплікацій у хромосомних регіонах 15q11-q13 (UBEA3, GABRB3, CHARNA7), 16q11 та 22q13 (SHANK3) (10 днів)
HLA-типування. Трансплантація
  • 0098 Генотипування локусів DQA та DRB1 генів HLA II класу (12 днів)
  • 0099 Генотипування локусів (DRB1, DQA1, DQB1)локусами генів HLA II класу (12 днів)
  • 0100 Генотипування локусу DQB1 локусами генів HLA ІІ класу (6 днів)
  • 0101 HLA типування I та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA- В, HLA-С, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345 (7 днів)
Імунодефіцитні
  • 0116 Синдром Ніймегена (10 днів)
  • 0123 Імунодефіцитні стани (визначення кількості TREC, KREC) (5 днів)
Пренатальна діагностика
  • 0112.1 FISH-метод (Пренатальний набір) Аналіз вагітності, що розвивається 13, 18, 21, Х та Y. (12 дні)
  • 0314 31 мікроделеційний синдром. MULTI Microdelecion Syndroms (10 днів)
  • 0315 ALL-chromosome. Детекція субтеломерних ділянок усіх хромосом. (10 днів)
  • 0317 Адреногенітальний синдром. MLPA (10 днів)
  • 0311 Ангельмана синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0319 Ангельмана синдром. Метилювання (10 днів)
  • 0115.4 Ангельмана синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.6 Визначення кількості копій Х хромосоми (10 днів)
  • 0313 Відемана-Беквіта синдром (10 днів)
  • 0308 Вільямсадром (10 днів)
  • 0303 Сміта-Маггеніса синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0310 Сотоса синдром (панель 31 МС) (10 днів) синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.7 Вільямса синдром. (Вільямса-Бойрена). Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0307 Вольфа-Гіршгорна синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.2 Вольфа-Гіршгорна синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.8 Дауна синдром(трисомія по 21 хромосомі)/Патау синдром (трисомія по 13 хромосомі) (10 днів). Діагностика з допомогою FISH.
  • 0306 Ді-Джорджі синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.1 Ді-Джорджі синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.9 Едвардса синдром (трисомія по 18 хромосомі). Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0115.5 Калмана синдром (Х-зчеплений іхтіоз). Діагностика з допомогою FISH (11 день)
  • 0301 Котячого крику синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0305 Лангер-Гідеона синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0302 Міллера-Дікера синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0115.8 Патау cиндром (трисомія по 13 хромосомі)/Дауна синдром (трисомія по 21 хромосомі). Діагностика з допомогою FISH. (10 днів)
  • 0309 Прадера-Віллі синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0318 Прадера-Віллі синдром. Метилювання (10 днів)
  • 0115.3 Прадера-Віллі синдром. Діагностика з допомогою FISH (10 днів)
  • 0312 Рассела-Сільвера синдром (10 днів)
  • 0316 Ретта синдром (10 днів)
  • 0304 Рубінштейн-Тейбі синдром (панель 31 МС) (10 днів)
  • 0312 Сільвера-Рассела син
Встановлення родинної спорідненості. ДНК профіль
  • 0500 Родинна спорідненість, 16 локусів, (2 особи) (6 днів)
  • 0501 Родинна спорідненість, 16 локусів, (3 особи). (6 днів)
  • 0502 Родинна спорідненість, 25 локусів (2 особи) (6 днів)
  • 0503 Родинна спорідненість, 25 локусів (3 особи) (6 днів)
  • 0504 Генетичний профіль, 16 локусів, (1 особа). (6 днів)
  • 0505 Генетичний профіль, 25 локусів, (1 особа). (6 днів)
Виявлення інфекцій метлодом ПЛР в реальному часі
  • 052. Вірус SARS-CoV-2. Виявлення РНК вірусу SARS-CoV-2 (1 день)
  • 046. Вірус гепатиту В (HВV), якісно (2 дні)
  • 047. Вірус гепатиту В (HBV), кількісно (2 дні)
  • 048. Вірус гепатиту С (HCV), якісно (2 дні)
  • 049. Вірус гепатиту C (HCV), кількісно (2 дні)
  • 050. Вірус гепатиту C (HCV). Генотипування РНК вірусу гепатиту С HCV (1b,1,2,3,4,5,6) (2 дні)
  • 051. Вірус гепатиту D (HDV) , якісно (2 дні)

Актуальні дослідження і аналізи у Львові

Науковий медико-діагностичний центр “Леоген” в Львові зосереджений на проведенні передових молекулярно-генетичних і цитогенетичних досліджень.
До наших найбільш актуальних досліджень входить секвенування ДНК, яке дозволяє нам виявляти повні генетичні характеристики генів, навіть рідкісні генетичні варіації.
Ми також проводимо аналіз хромосом різними методами для характеристики каріотипу – будови та кількості хромосом. FISH аналіз дозволяє точно визначити положення конкретних генетичних послідовностей на хромосомах.
Наші дослідження також охоплюють генетичні тести для виявлення більшості генних патологій (наприклад, муковісцидоз, фенілкетонурія) та генетичних факторів ризику (зокрема, тромбофілії).