Послідовність основ (які часто називають першими літерами їхніх хімічних назв: A, T, C і G) кодує біологічну інформацію, яку клітини використовують для розвитку та функціонування. Встановлення послідовності ДНК є ключовим для розуміння функції генів та інших частин геному. Зараз існує кілька різних методів секвенування ДНК, кожен із яких має свої особливості, і розробка додаткових методів є активною областю досліджень геноміки.Типи секвенування :
Секвенування ДНК шляхом синтезу (Секвенування ДНК на основі полімерази):
– Секвенування ДНК по Сенгеру (послідовність 500 – 700 основ ДНК на реакцію 16 реакцій на гель).
– Масове паралельне секвенування ДНК (послідовність 100 – 5000 основ ДНК на реакцію, від 10 тисяч до 10 мільярдів реакцій на слайд).
Секвенування однієї молекули ДНК:
Секвенування ДНК нанопор (послідовність від 10 тисяч до 4 мільйонів основ ДНК на пору, 40 000 – 250 000 пор на пристрій).Також є метод MLPA sequencing
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)це один з молекулярних методів покликаний встановити кількість копій окремих ділянок кодуючої ДНК.
Його застосовують переважно для виявлення захворювань, причиною яких є мікроделеціі чи дуплікації певного генетичного матеріалу (синдром Прадера-Віллі, «котячого крику» , синдром Сотаса, синдром Вільямса, синдром Ді-Джорджі та ін.)Також можливе застосування MS-MLPA для визначення статусу метилування специфічних ділянок ДНК, які можуть залучатись у формування хвороб імпритингу:

• Сільвера-Рассела синдром
• Відемана-Беквіта синдром
• Котячого крику синдром (панель 31 МС)
• Міллера-Дікера синдром (панель 31 МС)
• Сміта-Магеніса синдром (панель 31 МС)
• Рубінштейн-Тейбі синдром (панель 31 МС)
• Лангер-Гідеона синдром (панель 31 МС)
• Ді-Джорджі синдром (панель 31 МС)
• Синдром Вольфа-Гіршгорна (панель 31 МС)
• Вільямса синдром (панель 31 МС)
• Прадера-Віллі синдром (панель 31 МС)
• Сотоса синдром (панель 31 МС)
• Ангельмана синдром (панель 31 МС)
• Сільвера –Рассела синдром (панель 31 МС)
• Відемана-Беквіта синдром (панель 31 МС)
• 31 мікроделеційних синдром.MULTI Microdelecion Syndroms
• ALL-chromosome. Детекція субтеломерних ділянок усіх хромосом.
• Фрагільність Х хромосоми (FRAX)