Геном людини – це вся ДНК людини, складається з трьох мільярдів «літер» (називаються парами основ). Вони, у свою чергу, вміщені в 23 пари хромосом, які знаходяться всередині кожної клітини тіла.
Певна послідовність літер (або ДНК) утворює ген. ДНК забезпечує інструкції для клітинних процесів в організмі.
Людський геном складається з 2х частин:
- ядерний геном складається приблизно з 3 200 000 000 нуклеотидів ДНК, розділених на 24 лінійні молекули, найкоротші мають довжину 50 000 000 нуклеотидів і найдовші 260 000 000 нуклеотидів, кожен з яких міститься в різній хромосомі. Ці 24 хромосоми складаються з 22 аутосом і двох статевих хромосом X і Y.
- мітохондріальний геном являє собою кільцеву молекулу ДНК з 16 569 нуклеотидів, численні копії яких розташовані в енергогенеруючих органелах, званих мітохондріями.
Переважно виконується дослідження лише частини геному, а саме екзому.
Однак є дві основні ситуації, коли секвенування геному (WGS) можна рекомендувати замість секвенування екзому (WES):
- якщо результати WES не дають необхідної інформації. Тоді ваш лікар може запропонувати більш ретельний метод WGS для пошуку варіантів у всьому геномі, які можуть бути пов’язані із захворюванням та його симптомами.
- якщо попередні панельні дослідженння не виявили причину, або симптоми не специфічні та стан дитини вимагає швидкого обстеження.
Кому можуть призначити секвенування геному . Для дітей, чиї захворювання не були діагностовані, WGS може надати можливість виявити нову генетичну причину.
Стани, при яких WGS є доцільним:
- інтелектуальна недостатність/серйозні проблеми з навчанням
- проблеми розвитку, включаючи затримку ходьби або розмови
- аномалії головного мозку
- судоми
- вномалії голови, шиї та обличчя
- проблеми зі слухом і зором
- проблеми з серцем і легенями
- проблеми з кишечником
- низький зріст/важкі аномалії скелета
- аномалії кінцівок (руки, ноги, кисті та стопи).
- імунні дефіцити або рецидивуючі інфекції
- рецидивуючі або важкі незрозумілі захворювання
Переваги виконання секвенування геному.
Встановлення причини стану пацієнта, полегшення психоемоційного стану. Підбір персоналізованого лікування. Новонароджена дитина або дитина з генетичним вродженим дефектом може отримати спеціалізоване лікування на ранньому етапі життя.
Потенційні ризики:
В основному це психоемоційні ризики. Оскільки весь досліджується весь геном, можна виявити так звані «вторинні знахідки». Це може бути ризик захворювання, про яке спочатку не підозрювали, або варіанти, які повʼязані з вищою схильністю до інших захворювань, наприклад до онкологічних захворювань.
У таких випадках потрібно попередньо проговорити з лікарем про можливі наслідки та узгодити, чи бажаєте ви знати про «вторинні знахідки»