
Для дітей з клінічним діагнозом муковісцидозу, у яких не виявлено жодної мутації з переліку найпоширеніших ми безкоштовно проводимо повне секвенування гена CFTR у співпраці з Motol University Hospital (Чехія) з метою виявлення всіх можливих мутацій.
Якщо пацієнту виявлено 0 копій гена SMN1, ми на спеціальних умовах проводимо визначення кількості копій гена SMN2 – це критично важливою для формування клінічної тактики та стратегії лікування.
Для сімейних пар, а також для батьків дітей, у яких виявили мутацію, ми передбачаємо спеціальні умови проведення генетичних досліджень, спрямованих на оцінку спадкових ризиків.
