

Дітей хворих на муковісцидоз, у яких не виявили жодної мутації з переліку найпоширеніших Хоч у нас є перелік найпоширеніших мутацій, у людей можуть бути мутації, які не є в цьому переліку. Ми докладаємо максимальні зусилля, щоб допомогти поставити діагноз. При невиявлені мутацій у дітей хворих на муковісцидоз – ми безкоштовно відправляємо на секвенування в MOTOL (виявлення всіх можливих мутацій муковісцидозу). Мутації, що виявляються найчастіше під час такого секвенування – ми вводимо в наш загальний перелік частих мутацій.
Якщо в нашій лабораторії ми виявили 0 копій гена SMN1 – ми безкоштовно готові зробити виявлення кількості копій гена SMN2 Кількість копій останнього є дуже важливою для розроблення стратегії лікування.
Багато результатів досліджень потребують підтвердження. Тестування батьків – дуже часто допомагає підтвердити результат дослідження дитини і зробити прогнози для наступної вагітності

