Целіакія - ЛеоГен
 

Целіакія, також відома як глютен-чутлива ентеропатія, є поширеним імуноопосередкованим запальним захворюванням тонкої кишки, спричиненим чутливістю до глютену в їжі та споріднених білків у осіб із генетичною схильністю.

Захворювання можуть плутати з харчовою алергією (включно із алергією на пшеницю), яка опосередковується імуноглобуліном IgE або IgG.

При споживанні глютено вмісних продуктів у людини з целіакією виникає імуноопосередковане запалення слизової оболонки проксимального відділу тонкої кишки з атрофією ворсинок і гіперплазією крипт, що часто призводить до порушення всмоктування та шлунково-кишкових симптомів. Імунна відповідь опосередковується гліадин-реактивними Т-клітинами. Ураження кишечника та симптоми зникають, коли глютен виключається з раціону.

Генетичні фактори захворювання.

Найбільше повʼязують із локусом DR3-DQ2 та/або DR4-DQ8 великого комплексу гістосумісності (лейкоцитарних антигенів людини HLA). Понад 99 відсотків людей з целіакією мають HLA DR3-DQ2 та/або DR4-DQ8. Серед людей із целіакією приблизно 90 відсотків матимуть DQ2, а решта – DQ8. Гомозиготи за DR3-DQ2 мають найвищий ризик целіакії, яка розвивається до 5 років приблизно у 11 % осіб із цим генотипом.

Генетичний фактор є одним із чинників розвитку целіакії, тому генетичне тестування є лише одним із необхідних аналізів. І слід підкреслити, що виявлення генотипів DR3-DQ2/DR4-DQ8 не є вичерпною підставою для підтвердження целіакії. Натомість відсутність цього генотипу з високою імовірністю вказує на відсутність целіакії.

Симптоми, які можуть бути ознакою целіакії.

Діти з целіакією частіше, ніж дорослі, мають проблеми з травленням, зокрема:

  • Нудота і блювання.
  • Хронічна діарея.
  • Роздутий живіт.
  • Запор.
  • Газоутворення
  • Блідий стілець з неприємним запахом.

Нездатність засвоювати поживні речовини може призвести до:

  • Затримка розвитку у немовлят
  • Пошкодження зубної емалі.
  • Втрата ваги.
  • Анемія.
  • Дратівливість.
  • Низький зріст.
  • Затримка статевого дозрівання.
  • Неврологічні симптоми, включаючи синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ), порушення навчання, головні болі, відсутність м’язової координації та судоми.

 

Симптоми порушення травлення у дорослих включають:

  • Діарея.
  • Втома.
  • Втрата ваги.
  • Здуття живота і гази.
  • Біль у животі.
  • Нудота і блювання.
  • Запор.

 

Проте більше половини дорослих із целіакією мають симптоми, не пов’язані з травною системою, зокрема:

  • Анемія, як правило, внаслідок дефіциту заліза через зниження всмоктування заліза.
  • Втрата щільності кісткової тканини.
  • Висип на шкірі з пухирцями, що свербить, називається герпетиформним дерматитом.
  • Виразки в роті.
  • Головні болі і втома.
  • Пошкодження нервової системи, включаючи оніміння та поколювання в стопах і руках, можливі проблеми з рівновагою та когнітивні порушення.
  • Біль у суглобах.
  • Знижена функція селезінки, відома як гіпоспленізм.
  • Підвищений рівень печінкових ферментів.

 

Оскільки целіакія може призвести до грубих порушень розвитку немовлят та дітей тестування рекомендовано для пацієнтів з будь-якими симптомами та ознаками целіакії. Вони можуть включати класичні шлунково-кишкові симптоми, неспецифічні поведінкові симптоми та/або позакишкові прояви або якщо людина є у групі високого ризику.

 

Групи високого ризику.

  • Родичі першого ступеня хворі на целіакію.
  • Аутоімунний тиреоїдит.
  • Діабет 1 типу.
  • Аутоімунне захворювання печінки.
  • Синдром Дауна.
  • Селективний дефіцит IgA.
  • Синдром Тернера.
  • Синдром Вільямса.
  • Ювенільний хронічний артрит.

 

Фенотипи целіакії.

КЛАСИЧНА. Відповідає стандартним критеріям целіакії* та має такі ознаки порушення всмоктування, як діарея, стеаторея, втрата ваги або затримка росту. Частіше зустрічається у дітей, діагностується в ранньому дитинстві. Діти цієї категорії можуть мати або не мати позакишкові прояви.

*Стандартні критерії діагностики целіакії складаються з позитивних специфічних антитіл до целіакії (зазвичай tTG-IgA) і характерних гістологічних аномалій при біопсії кишечника (атрофія ворсинок і подовжені крипти).

 

НЕКЛАСИЧНА. Відповідає стандартним критеріям для целіакії, але без ознак і симптомів мальабсорбції. Симптоми часто є позакишковими і можуть бути моносимптомними. Цей фенотип частіше зустрічається у дітей старшого віку.

 

СУБКЛІНІЧНА. Відповідає стандартним критеріям для целіакії*, але симптоми, не достатні для проведення при їх наявності рутинного скринінгу.       У минулому використовувався термін «безшумний». Після початку застосування безглютенової дієти багато з цих осіб відчувають покращення і, таким чином, ретроспективно визнають, що вони відчували субклінічні симптоми.

 

СИМПТОМАТИЧНА.  Загальний термін, що описує целіакію з шлунково-кишковими або позакишковими симптомами.

 

АСИМПТОМНА. Відповідає стандартним критеріям целіакії, але при цьому людина не відчуває пов’язаних симптомів і не помічає жодних змін після відміни глютену. Цим особам часто діагностують під час скринінгу груп високого ризику або серед населення в цілому.

Якщо виявлено, що симптоми зникають після відміни глютену, пацієнта слід перекласифікувати як хворого на субклінічну целіакію.

 

ПОТЕНЦІЙНА. Особа має позитивні антитіла, специфічні для целіакії (наприклад, анти-тТГ), але нормальні результати біопсії тонкої кишки.

Ці особи з позитивними аутоантитілами до целіакії ідентифікуються на основі тестування за клінічними показаннями або тому, що вони належать до групи підвищеного ризику целіакії.

 

Тестування.

-Тест на антитіла (зазвичай tTG-IgA)

– Загальний IgA (якщо не було зроблено раніше)

– Для пацієнтів з групи високого ризику – HLA генотипування.

 

Відповідним лікуванням є пожиттєва безглютенова дієта для пом’якшення запалення слизової оболонки та запобігання майбутнім несприятливим ускладненням, які можуть включати лімфому кишечника.

Багато міжнародних організацій , такі як https://celiac.org , у вільному доступі надають рецепти та продукти, які можна споживати при даному захворюванні.

 

#2 Генетична діагностика Целіакії: Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)

Целіакія чи непереносимість глютену?

Чому виникають сипмтоми:

Целіакія:

Генетичне аутоімунне захворювання, у результаті якого

антитіла атакують тонку кишку, через споживання глютен вмісних подуктів.

Стандартні критерії діагностики целіакії складаються з позитивних специфічних антитіл до целіакії (зазвичай tTG-IgA) і характерних гістологічних аномалій при біопсії кишечника (атрофія ворсинок і подовжені крипти).

Сукупна глобальна поширеність захворювання становить 1,4 %.

Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:

Причина не повністю зрозуміла.

Це НЕ аутоімунне захворювання чи алергія. Діагноз виставляється  шляхом виключення целіакії та алергії на пшеницю.

Поширеність 5-6 %

 

Симптоми:

Целіакія: 38% населення є носіями генів захворювання, але вона розвивається лише у невеликого відсотка. Сучасні дослідження показують, що часто пусковим фактором є епігенетичні чинники.

Шлунково-кишкові симптоми включають здуття живота,

діарея та біль у животі. Також може проявлятися багатьма іншими симптомами, в т.ч

  • Анемія
  • Втома
  • Головні болі
  • Карієс
  • Біль у суглобах
  • Низький рівень вітаміну D і вітаміну B12
  • Психічні розлади

Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:

Переважно обмежені шлунково-кишковими симптомами. Шлунково-кишкові симптоми включають здуття живота, діарея та біль у животі.

Чутливість:

Целіакія :

Найменша кількість глютену провокує симптоми, які можуть тривати годинами/днями

Аутоімунні маркери залишаються підвищеними крові протягом тижнів.

 

Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:

Широкий діапазон толерантності до глютену, в залежності від особи, а також від частоти та кількості спожитого глютену.

Інтенсивність і тривалість симптомів різна

Лікування :

Целікія:  пожиттєве виключення глютену з дієти

Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:

Зменшення глютену або вуглеводів у дієті ( часто можна залишити незначне споживання глютен вмісних продуктів)