Целіакія, також відома як глютен-чутлива ентеропатія, є поширеним імуноопосередкованим запальним захворюванням тонкої кишки, спричиненим чутливістю до глютену в їжі та споріднених білків у осіб із генетичною схильністю.
Захворювання можуть плутати з харчовою алергією (включно із алергією на пшеницю), яка опосередковується імуноглобуліном IgE або IgG.
При споживанні глютено вмісних продуктів у людини з целіакією виникає імуноопосередковане запалення слизової оболонки проксимального відділу тонкої кишки з атрофією ворсинок і гіперплазією крипт, що часто призводить до порушення всмоктування та шлунково-кишкових симптомів. Імунна відповідь опосередковується гліадин-реактивними Т-клітинами. Ураження кишечника та симптоми зникають, коли глютен виключається з раціону.
Генетичні фактори захворювання.
Найбільше повʼязують із локусом DR3-DQ2 та/або DR4-DQ8 великого комплексу гістосумісності (лейкоцитарних антигенів людини HLA). Понад 99 відсотків людей з целіакією мають HLA DR3-DQ2 та/або DR4-DQ8. Серед людей із целіакією приблизно 90 відсотків матимуть DQ2, а решта – DQ8. Гомозиготи за DR3-DQ2 мають найвищий ризик целіакії, яка розвивається до 5 років приблизно у 11 % осіб із цим генотипом.
Генетичний фактор є одним із чинників розвитку целіакії, тому генетичне тестування є лише одним із необхідних аналізів. І слід підкреслити, що виявлення генотипів DR3-DQ2/DR4-DQ8 не є вичерпною підставою для підтвердження целіакії. Натомість відсутність цього генотипу з високою імовірністю вказує на відсутність целіакії.
Симптоми, які можуть бути ознакою целіакії.
Діти з целіакією частіше, ніж дорослі, мають проблеми з травленням, зокрема:
- Нудота і блювання.
- Хронічна діарея.
- Роздутий живіт.
- Запор.
- Газоутворення
- Блідий стілець з неприємним запахом.
Нездатність засвоювати поживні речовини може призвести до:
- Затримка розвитку у немовлят
- Пошкодження зубної емалі.
- Втрата ваги.
- Анемія.
- Дратівливість.
- Низький зріст.
- Затримка статевого дозрівання.
- Неврологічні симптоми, включаючи синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ), порушення навчання, головні болі, відсутність м’язової координації та судоми.
Симптоми порушення травлення у дорослих включають:
- Діарея.
- Втома.
- Втрата ваги.
- Здуття живота і гази.
- Біль у животі.
- Нудота і блювання.
- Запор.
Проте більше половини дорослих із целіакією мають симптоми, не пов’язані з травною системою, зокрема:
- Анемія, як правило, внаслідок дефіциту заліза через зниження всмоктування заліза.
- Втрата щільності кісткової тканини.
- Висип на шкірі з пухирцями, що свербить, називається герпетиформним дерматитом.
- Виразки в роті.
- Головні болі і втома.
- Пошкодження нервової системи, включаючи оніміння та поколювання в стопах і руках, можливі проблеми з рівновагою та когнітивні порушення.
- Біль у суглобах.
- Знижена функція селезінки, відома як гіпоспленізм.
- Підвищений рівень печінкових ферментів.
Оскільки целіакія може призвести до грубих порушень розвитку немовлят та дітей тестування рекомендовано для пацієнтів з будь-якими симптомами та ознаками целіакії. Вони можуть включати класичні шлунково-кишкові симптоми, неспецифічні поведінкові симптоми та/або позакишкові прояви або якщо людина є у групі високого ризику.
Групи високого ризику.
- Родичі першого ступеня хворі на целіакію.
- Аутоімунний тиреоїдит.
- Діабет 1 типу.
- Аутоімунне захворювання печінки.
- Синдром Дауна.
- Селективний дефіцит IgA.
- Синдром Тернера.
- Синдром Вільямса.
- Ювенільний хронічний артрит.
Фенотипи целіакії.
КЛАСИЧНА. Відповідає стандартним критеріям целіакії* та має такі ознаки порушення всмоктування, як діарея, стеаторея, втрата ваги або затримка росту. Частіше зустрічається у дітей, діагностується в ранньому дитинстві. Діти цієї категорії можуть мати або не мати позакишкові прояви.
*Стандартні критерії діагностики целіакії складаються з позитивних специфічних антитіл до целіакії (зазвичай tTG-IgA) і характерних гістологічних аномалій при біопсії кишечника (атрофія ворсинок і подовжені крипти).
НЕКЛАСИЧНА. Відповідає стандартним критеріям для целіакії, але без ознак і симптомів мальабсорбції. Симптоми часто є позакишковими і можуть бути моносимптомними. Цей фенотип частіше зустрічається у дітей старшого віку.
СУБКЛІНІЧНА. Відповідає стандартним критеріям для целіакії*, але симптоми, не достатні для проведення при їх наявності рутинного скринінгу. У минулому використовувався термін «безшумний». Після початку застосування безглютенової дієти багато з цих осіб відчувають покращення і, таким чином, ретроспективно визнають, що вони відчували субклінічні симптоми.
СИМПТОМАТИЧНА. Загальний термін, що описує целіакію з шлунково-кишковими або позакишковими симптомами.
АСИМПТОМНА. Відповідає стандартним критеріям целіакії, але при цьому людина не відчуває пов’язаних симптомів і не помічає жодних змін після відміни глютену. Цим особам часто діагностують під час скринінгу груп високого ризику або серед населення в цілому.
Якщо виявлено, що симптоми зникають після відміни глютену, пацієнта слід перекласифікувати як хворого на субклінічну целіакію.
ПОТЕНЦІЙНА. Особа має позитивні антитіла, специфічні для целіакії (наприклад, анти-тТГ), але нормальні результати біопсії тонкої кишки.
Ці особи з позитивними аутоантитілами до целіакії ідентифікуються на основі тестування за клінічними показаннями або тому, що вони належать до групи підвищеного ризику целіакії.
Тестування.
-Тест на антитіла (зазвичай tTG-IgA)
– Загальний IgA (якщо не було зроблено раніше)
– Для пацієнтів з групи високого ризику – HLA генотипування.
Відповідним лікуванням є пожиттєва безглютенова дієта для пом’якшення запалення слизової оболонки та запобігання майбутнім несприятливим ускладненням, які можуть включати лімфому кишечника.
Багато міжнародних організацій , такі як https://celiac.org , у вільному доступі надають рецепти та продукти, які можна споживати при даному захворюванні.
#2 Генетична діагностика Целіакії: Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
Целіакія чи непереносимість глютену?
Чому виникають сипмтоми:
Целіакія:
Генетичне аутоімунне захворювання, у результаті якого
антитіла атакують тонку кишку, через споживання глютен вмісних подуктів.
Стандартні критерії діагностики целіакії складаються з позитивних специфічних антитіл до целіакії (зазвичай tTG-IgA) і характерних гістологічних аномалій при біопсії кишечника (атрофія ворсинок і подовжені крипти).
Сукупна глобальна поширеність захворювання становить 1,4 %.
Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:
Причина не повністю зрозуміла.
Це НЕ аутоімунне захворювання чи алергія. Діагноз виставляється шляхом виключення целіакії та алергії на пшеницю.
Поширеність 5-6 %
Симптоми:
Целіакія: 38% населення є носіями генів захворювання, але вона розвивається лише у невеликого відсотка. Сучасні дослідження показують, що часто пусковим фактором є епігенетичні чинники.
Шлунково-кишкові симптоми включають здуття живота,
діарея та біль у животі. Також може проявлятися багатьма іншими симптомами, в т.ч
- Анемія
- Втома
- Головні болі
- Карієс
- Біль у суглобах
- Низький рівень вітаміну D і вітаміну B12
- Психічні розлади
Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:
Переважно обмежені шлунково-кишковими симптомами. Шлунково-кишкові симптоми включають здуття живота, діарея та біль у животі.
Чутливість:
Целіакія :
Найменша кількість глютену провокує симптоми, які можуть тривати годинами/днями
Аутоімунні маркери залишаються підвищеними крові протягом тижнів.
Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:
Широкий діапазон толерантності до глютену, в залежності від особи, а також від частоти та кількості спожитого глютену.
Інтенсивність і тривалість симптомів різна
Лікування :
Целікія: пожиттєве виключення глютену з дієти
Непереносимість глютену не повʼязана з целіакією:
Зменшення глютену або вуглеводів у дієті ( часто можна залишити незначне споживання глютен вмісних продуктів)