Аналіз каріотипу
Каріотипування (GTG метод) — це метод характеристики кількості та будови хромосом.
Це дослідження може бути здійснено на клітинах різних тканин, важливо, щоб ці клітини мали здатність до поділу:
– лейкоцити крові;
– ембріональні (амніоцити, клітини хоріону);
– кістковий мозок;
– клітини пухлин.
Отриманий зразок поміщають у лабораторні умови, де клітини вирощують, після чого їх забарвлюють. Під мікроскопом аналізують розмір, форму та кількість хромосом. Забарвлені клітини фотографують для побудови каріограми — графічного зображення всіх хромосом.
Каріотипування зазвичай призначають у таких випадках:
- Підозра на хромосомний синдром у дитини.
- Порушення статевого дозрівання.
- Батькам дитини із хромосомною аномалією.
- Пара із історією спонтанних переривань вагітностей.
- Безпліддя.
- Пренатальна діагностика.
- Матеріал після спонтанного переривання вагітності.
- Злоякісне переродження.
Результати каріотипування подають у вигляді формули.
Після отримання результатів необхідно звернутися до генетика для роз’яснення та подальших рекомендацій.
Можливі варіанти результатів:
- Нормальний каріотип.
– 46,XY чоловічий.
– 46,XX жіночий.
- Анеуплоїдія (порушення кількості хромосом в окремій парі).
Трисомії (додаткова хромосома):
– 47,XX,+21 або 47,XY,+21 — синдром Дауна.
– 47,XX,+18 або 47,XY,+18 — синдром Едвардса.
– 47,XX,+13 або 47,XY,+13 — синдром Патау.
– 47,XXY — синдром Клайнфельтера.
– 47,XYY — синдром “суперчоловіка”.
– 47,XXX — трисомія Х.
Моносомії (відсутність хромосоми):
– 45,X — синдром Тернера.
- Структурні зміни.
Делеції, дуплікації, інверсії.
- Мозаїцизм.
У різних клітинах організму можуть бути різні варіанти набору хромосом, наприклад, 46,XX/47,XX,+21 — мозаїчний синдром Дауна.
- Хромосомні маркери.
Іноді виявляють маленькі додаткові хромосоми невідомого походження, наприклад, 47,XX,+mar.
Звертайте увагу на роздільну здатність, з якою виконано аналіз каріотипу.
Цей показник визначає рівень деталізації, з яким можна розглянути структуру хромосом. GTG метод передбачає формування певної кількості бендів (смуг), індивідуальних для кожної хромосоми.
Роздільна здатність може бути від 400 до 550-850 бендів.
Більш інформативною є висока роздільна здатність, оскільки дозволяє виявляти дрібні структурні аномалії, та врахувати можливі особливості у каріотипі.