Навчальний курс «Медична генетика (базовий рівень)»
Навчальний курс з медичної генетики - це ключ до розуміння складних генетичних механізмів, які лежать в основі розвитку різних захворювань та спадкових патологій.
Що вас чекає?
⁃ Онлайн зустрічі у визначений час ( вівторок та четвер з 19:00 по 20:00 )
⁃ Можливість долучитися до практичного заняття офлайн безпосередньо у нашому центрі ( м.Львів, вул.Максимовича 7Г)
⁃ Активні обговорення , онлайн-чат, відповіді на запитання
⁃ Домашні завдання та Підтримка менора для успішного виконання
⁃ Всі лекції у записі доступні протягом курсу та 1 місяць після його завершення
⁃ Сертифікат з балами БПР
⁃ Спільні фото для учасників, які прийдуть на практичні заняття
Запрошуємо до участі лікарів усіх спеціальностей.
Курс триває 3 місяці ( з 26.03 по 13.06.2024р)
Учасники, які повноцінно зареєструвались на курс мають змогу після проходження тестування (щонайменше на 60% при умові відвідування 70% занять) отримати сертифікат з балами БПР (15 балів)
⁃ Можливість долучитися до практичного заняття офлайн безпосередньо у нашому центрі ( м.Львів, вул.Максимовича 7Г)
⁃ Активні обговорення , онлайн-чат, відповіді на запитання
⁃ Домашні завдання та Підтримка менора для успішного виконання
⁃ Всі лекції у записі доступні протягом курсу та 1 місяць після його завершення
⁃ Сертифікат з балами БПР
⁃ Спільні фото для учасників, які прийдуть на практичні заняття
Запрошуємо до участі лікарів усіх спеціальностей.
Курс триває 3 місяці ( з 26.03 по 13.06.2024р)
Учасники, які повноцінно зареєструвались на курс мають змогу після проходження тестування (щонайменше на 60% при умові відвідування 70% занять) отримати сертифікат з балами БПР (15 балів)
Нова можливість!
Оскільки курс вже розпочато, Ви маєте змогу зареєструватись та придбати окремі лекції.
Для цього необхідно переглянути програму курсу , вибрати те, що вас цікавить і перейти до реєстрації.
Вартість 1 лекції - 500 грн
( * при реєстрації на 3 і більше лекційних занять - 400 грн)
Для цього необхідно перейти за посиланням «зареєструватись на вибрану лекцію»
Доступ до лекції зберігається протягом 1 місяця
*також є можливість придбати запис лекції, яка відбулася
Приєднуйтеся до нас, щоб поглибити свої знання , зрозуміти основні принципи генетики, молекулярних технологій та їх застосування в медицині.
Наші кваліфіковані викладачі та експерти забезпечать вам доступ до актуальної та доказової інформації .
Для цього необхідно переглянути програму курсу , вибрати те, що вас цікавить і перейти до реєстрації.
Вартість 1 лекції - 500 грн
( * при реєстрації на 3 і більше лекційних занять - 400 грн)
Для цього необхідно перейти за посиланням «зареєструватись на вибрану лекцію»
Доступ до лекції зберігається протягом 1 місяця
*також є можливість придбати запис лекції, яка відбулася
Приєднуйтеся до нас, щоб поглибити свої знання , зрозуміти основні принципи генетики, молекулярних технологій та їх застосування в медицині.
Наші кваліфіковані викладачі та експерти забезпечать вам доступ до актуальної та доказової інформації .
Програма
26.03.24
Лекція 1. Вступ. Історія розвитку генетики, як частини науки та медичної практики. Класифікація спадкових хвороб. Порівняльна характеристика наукових і клінічних досліджень. Принципи ДМ (доказова медицина).
Наталія Матійців
28.03.24
Лекція 2. Гени, хромосоми, нуклеотиди, (Понятійний апарат медичної генетики).
Галина Макух
02.04.24
Лекція 3. Методи медичної генетики. Дослідження близнюків, генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярні методи.
Наталія Матійців
04.04.24
Лекція 4. Зміни числа хромосом. Геномні мутації. Міксоплоїди: мозаїцизм і химеризм, механізми їх виникнення. Механізми анеуплоїдії. Хромосомні синдроми, викликані анеуплоїдією: Тернера, Кляйнфельтера, трипло Х, Дауна, Едвардса, Патау. Фактори ризику хромосомних мутацій.
Наталія Матійців
09.04.24
Лекція 5. Клінічне обстеження. Стигми дисембріогенезу. Покази для призначення консультації генетика.
Марія Душар
11.04.24
Лекція 6. Зміни в структурі хромосом. Делеції, дуплікації, інверсії, транслокації, кільцева хромосома, ізохромосома. Хромосомні синдроми, викликані хромосомними перебудовами: синдром «котячого крику», синдром Вільямса, ДіДжорджі.
Наталія Матійців
16.04.24
Лекція 7. Не «хромосомні» зміни: Синдроми Прадера-Віллі та Ангельмана, феномен геномного імпринтингу. Синдром Палістера-Кілліана.
Галина Макух
18.04.24
Лекція 8. Цитогенетичні методи: каріотипування GTG, FISH, arrayCGH..
Наталія Гулеюк
23.04.24
Лекція 9. Розбір клінічних випадків діагностики хромосомного синдрому.
Марія Душар
25.04.24
Лекція 10. Геном людини та генні мутації. Класифікація генних мутацій. Механізми та причини генних мутацій.
Наталія Матійців
27.04.24 (субота, очно)
Практичне заняття 1.
Цитогенетичний аналіз в практиці
Наталія Гулеюк, Галина Макух
30.04.24
Лекція 11. Моногенні хвороби людини. Типові профілі родоводу для різних типів успадкування. Види успадкування. Основні джерела клінічних даних: Medscape, Cochrane Library, OMIM, Orphanet. Механізми успадкування: аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, Х-зчеплений домінантний і рецесивний. Х-зчеплені захворювання у жінок; нерегулярна лайонізація Х-хромосоми та її наслідки.
Наталія Матійців
02.05.24
Лекція 12. Причини відхилень від типових профілів. Взаємодія генів. Хвороби експансії.
Наталія Матійців
07.05.24
Лекція 13. Часті моногенні захворювання. Муковісцидоз: неонатальний скринінг, діагностика, симптоми, частота, генний продукт, генні мутації. Терапія модуляторами ТРБМ. Принцип дії лікувального засобу Івакафтор.
Галина Макух
9.05.24
Лекція 14. Нервово-м’язові генетично детерміновані захворювання. М’язові дистрофії Дюшенна і Беккера. Характеристика гена дистрофіну, тип мутацій та їх наслідки. М’язова дистрофія Дюшенна: характеристики Exondys51 і механізм дії.
Наталія Матійців
14.05.24
Лекція 15. Вроджені порушення обміну речовин. Метаболізм, гени та ферменти. Класифікація вроджених порушень метаболізму. Клінічні ознаки. Принципи діагностики. Метод тандемної мас-спектрометрії (ТМС). Фенілкетонурія (ФКУ), характеристика та частота захворювання новонароджених.
Наталія Матійців
16.05.24
Лекція 16. Механізм визначення статі у людини. Хромосомний механізм визначення статі. X і Y хромосоми людини. Локус SRY. Молекулярний і гормональний механізм визначення статі. Дисгенезія гонад. Синдром нечутливості до андрогенів. Синдром Свайера. Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Порушення статевого розвитку (РСР). Інтерсекс люди.
Наталія Матійців
21.05.24
Лекція 17. Методи дослідження первинної структури ДНК. ПЛР, RT-ПЛР, секвенування за Сенгером, секвенування наступного покоління.
Галина Макух
23.05.24
Лекція 18. NGS (Next Generation Sequencing) у практиці. Робочий процес NGS. Біоінформатичний аналіз даних NGS. Зазвичай використовувані інструменти для аналізу даних NGS. Сучасна номенклатура результатів NGS. Критерії інтерпретації NGS, алгоритми прогнозування та бази даних.
Іванна Шиманська
25.05.24 (субота, очно)
Практичне заняття 2. Молекулярно-генетичний аналіз в практиці
Іванна Шиманська, Галина Макух
28.05.24
Лекція 19. Неонатальний скринінг генетично-детермінованих порушень. Принципи скринінгу. Позитивний та негативний результат скринінгу. Важливість ранньої діагностики генетичних патологій.
Галина Макух
30.05.24
Лекція 20. Принципи медико-генетичного консультування. Визначення генетичного ризику при різних генетично-детермінованих патологіях.
Євгенія Шаргородська
04.06.24
Лекція 21. Генетичні причини безпліддя. Визначення безпліддя. Жіночий фактор: хромосомні мутації, Fragile X, рідкісні синдроми. Класифікація чоловічого фактора. Спермограмма. Генетичні причини безпліддя: хромосомні аномалії, дефекти локусів Y-хромосоми, мутації в гені муковісцидозу. Допоміжні репродуктивні технології (ДРТ).
Наталія Матійців
06.06.24
Лекція 22. Генетичні зміни при онкологічних та онкогематологічних порушеннях. Моногенні онкогенетичні синдроми. Поняття соматичних мутацій. Філадельфійська хромосома. JAK2.
Марія Вальчук
11.06.24
Лекція 23. Клінічні випадки застосування аналізу NGS: переваги та обмеження
Марія Душар
13.06.24
Лекція 24. Складні ознаки людини. Аналіз GWAS. Оцінка внеску генотипу та факторів середовища. Дослідження загальногеномної асоціації (GWAS) – опис методу. Каталог GWAS. Інтерпретація геномного дослідження; визначення абсолютного ризику, відносного ризику, співвідношення шансів. Приклади успіху GWAS (діабет, гіпертонія, шизофренія, рак).
Євгенія Шаргородська
