Cиндром Сільвера-Рассела. Синоніми: RSS, SRS, синдром Сільвера/Рассела
Синдром Сільвера-Рассела (RSS) є рідкісним розладом, що характеризується затримкою внутрішньоутробного росту (ЗВУР), відносно великим розміром голови, обличчям трикутної форми, виступаючим чолом, асиметрією та значними труднощами при вигодовуванні.
🧬 RSS є генетично гетерогенним захворюванням. Більшість випадків пов’язані із дефектом метилування у ділянці 11р15.5, також можливі делеції, дуплікації, транслокації цієї ділянки. У частини пацієнтів синдром зумовлений одноматеринською дисомією 7 хромосоми.
Частота RSS складає 1:15.000 загальної популяції. Однаково поширений серед жінок та чоловіків. На жаль, багато випадків досі залишають недіагностованими.
Симптоми, характерні для захворювання:
✔️ Майже всі немовлята з RSS мають вагу при народженні значно нижче 3-го перцентиля (<-2SD), навіть доношені. Головна проблема: повільний набір маси тіла.
✔️ Часто у пацієнта RSS спостерігається асиметрія тіла (вся або частина однієї сторони тіла менша за іншу). Це є результатом недорозвинення однієї сторони тіла (гемігіпотрофія).
✔️ Велика голова по відношенню до тіла, мікрогнатія (маленьке підборіддя), що призводить до характерної трикутної форми обличчя. З віком ці ознаки стають менш помітними.
✔️ Спостерігається мікродонтія (маленькі зуби) та локальне скупчення зубів.
✔️ Часті кишково-шлункові розлади (езофагіт, гастроезофагальний рефлюкс, сповільнена перистальтика), відраза від їжі, постійне відчуття ситості.
✔️ М’язева гіпотонія, затримка розвитку мови при нормальному інтелекті.
✔️ Гіпоглікемія.
🧬 Підтвердити захворювання можна за допомогою генетичного тестування, зокрема, визначення статусу метилування локусу 11р15.5 методом (MLPA).