Кожен з нас має гени BRCA1 та BRCA2. Вони відповідають за синтез білків BRCA, які усувають пошкодження у ДНК (репарація), що запобігає утворенню ракових клітин.
При наявності патогенних варіантів BRCA, механізм відновлення ДНК не працює, що дає можливість розвиватись раковим клітинам.
• В 2013 році Анджеліна Джолі публічно заявила, що є носієм патологічного варіанту BRCA1. Вона прийняла рішення зробити профілактичну двобічну мастектомію, тобто видалити обидві грудні залози. Згодом їй провели видалення яєчників та матки з придатками. Після цього жінки всього світу почали активно цікавитись цим питанням, такий вплив навіть отримав назву «Ефект Анджеліни».
Знання своїх генетичних схильностей дозволяє бути обачним та вчасно проходити необхідні профілактичні огляди.
Консультація з лікарем онкологом допоможе обрати персоналізований план обстежень та профілактики.
Варто пам’ятати , що наявність патогенних варіантів у BRCA не означає 100% розвиток захворювання, так само як їх відсутність не гарантує захист від раку.
Патогенні зміни BRCA: що потрібно знати?
-Патогенні варіанти генів BRCA можуть бути як у жінок, так і чоловіків, та передаватися їхнім дітям.
–Чоловіки з мутацією частіше є безсимптомними носіями; для жінок наявність мутації частіше – фактор розвитку раку.
– У близько половини сімей із ідентифікованою генетичною причиною ракових захворювань виявляють патогенні варіанти BRCA1 і/або BRCA2.
❗️Для жінок:
Патогенні варіанти BRCA означають, що ймовірність розвитку раку молочної залози протягом життя становить від 45% до 85% (загальний ризик серед жінок 12.9%), а ймовірність раку яєчників становить від 10% до 46%.
❗️Для чоловіків :
Мутації BRCA2 підвищують ризик розвитку раку молочної залози до 6%, порівняно з 1% ризику для чоловіків з мутаціями BRCA1 (загальний ризик серед чоловіків 0.3%)
Якщо у вас або у когось з близьких родичів був/є :
– Рак молочної залози, діагностований до 50 років.
– Рак обох грудей.
– Родич із відомою мутацією BRCA.
– Рак грудей у родича чоловічої статі.
– Рак яєчників або рак фаллопієвої труби або первинний рак очеревини.
– Рак молочної залози, що виникав неодноразово.
– Рак молочної залози і рак яєчників одночасно.
– Рак молочної залози або рак яєчників у будь-якому віці та єврейське походження ашкеназі (Центральна або Східна Європа).
Зверніться до генетика-консультанта для підбору аналізу, доцільного у вашому конкретному випадку
Що робити ,якщо BRCA позитивний?
Важливо пам’ятати, що позитивний результат тесту не означає, що у вас точно розвинеться рак.
Кроки ,які допоможуть знизити ризик розвитку ракового захворювання або виявити його на ранній стадії:
1. Перш за все проконсультуватись з лікарем мамологом-онкологом та обрати персоналізований план обстежень та профілактити.
2. Пройти консультування генетика для визначення прицільного ризику розвитку раку безпосередньо у пацієнта.
3. Розпочати скринінг на рак раніше і робити це частіше. ( узд малозних залоз, органів малого тазу, мамографія від віку 30років,МРТ -опційно)
4. Превентивне оперативне лікування : видалення молочних залоз, видалення яєчників
5. Хіміопрофілактика
6. Здоровий спосіб життя (не курити, не вживати алкоголь та контролювати вагу у межах нормального індексу маси тіла.)
Варто памʼятати, що виживаність при раку МЗ виявленому на локалізованій стадії (без ознак поширення за межі грудної залози) становить 99%.