Синдром Марфана — це спадкове захворювання, яке уражає сполучну тканину.
Переважно симптоми повʼязані з ураженням серця, очей, кровоносних судин та скелету.
Синдром Марфана спричинений дефектом гена, який відповідає за вироблення протеїну, що надає сполучній тканині еластичності та міцності.
Більшість людей із синдромом Марфана успадковують аномальний ген від батьків, які вже мають це захворювання.
Приблизно у 25% людей із синдромом Марфана аномальний ген не походить від жодного з батьків, тобто виникає спонтанно.
Дане захворювання поширене однаково серед чоловіків і жінок і зустрічається серед усіх рас і етнічних груп.
Особливості синдрому Марфана
⁃ Високий і худорлявий;
⁃ Непропорційно довгі руки, ноги і пальці;
⁃ Грудна кістка, яка виступає назовні або занурюється всередину;
⁃ Високе, дугоподібне піднебіння та щільно розміщені зуби;
⁃ Серцеві шуми;
⁃ Виражена короткозорість;
⁃ Аномально вигнутий хребет;
⁃ Плоскостопість;
Однак небезпечними є саме ускладнення даного синдрому.
Серцево-судинні ускладнення:
⭕️Аневризма аорти. Тиск крові, що виходить із серця, може спричинити випинання стінки аорти, як слабке місце в шині. У людей із синдромом Марфана це, швидше за все, відбувається в ділянці дуги аорти — там, де артерія відходить від серця.
⭕️Розшарування аорти. Стінка аорти складається з шарів. Розшарування відбувається, коли невеликий розрив у внутрішньому шарі стінки аорти дозволяє крові протиснутися між внутрішнім і зовнішнім шарами стінки. Це може викликати сильний біль у грудях або спині. Розшарування аорти послаблює структуру судини і може призвести до розриву, який може бути летальним.
⭕️Вади розвитку клапанів. Люди з синдромом Марфана можуть мати слабку тканину серцевих клапанів. Це може призвести до розтягування тканини клапана та порушення його функції. Коли серцеві клапани не працюють належним чином, серцю часто доводиться працювати більше, щоб компенсувати це. Згодом це може призвести до серцевої недостатності.
Ускладнення системи зору можуть включати:
⭕️Вивих кришталика. Фокусна лінза у вашому оці може зрушитися з місця, якщо її опорні структури слабшають. Медичний термін для цієї проблеми – ектопія кришталика, і вона зустрічається у більш ніж половини людей із синдромом Марфана.
⭕️Проблеми з сітківкою. Синдром Марфана також підвищує ризик відшарування або розриву сітківки, світлочутливої тканини, яка вистилає задню стінку ока.
⭕️Ранній початок глаукоми або катаракти. Люди з синдромом Марфана, як правило, розвивають ці проблеми з очима в більш молодому віці. Глаукома викликає підвищення тиску в оці, що може пошкодити зоровий нерв. Катаракта – це мутні ділянки в зазвичай прозорій лінзі ока.
Ускладнення кісткової-мʼязевої системи:
⭕️Синдром Марфана підвищує ризик аномальних вигинів хребта, таких як сколіоз. Це також може перешкоджати нормальному розвитку ребер, що може призвести до того, що грудна кістка випинається або здається втопленою в грудну клітку. Біль у стопі та біль у попереку часто зустрічаються при синдромі Марфана.
Ускладнення вагітності:
⭕️Синдром Марфана може послабити стінки аорти, основної артерії, що відходить від серця. Під час вагітності серце перекачує більше крові, ніж зазвичай. Це може створювати додаткове навантаження на аорту, що підвищує ризик розшарування або розриву з летальним завершенням.
Запідозрити захворювання можна при загальному обстеженні у сімейного лікаря або під час консультації генетика.
Підтвердити захворювання можна за допомогою генетичного тестування.