Синоніми: AS, синдром щасливої ляльки (застарілий термін)
Синдром Ангельмана – це генетичний розлад, для якого характерна затримка розвитку, проблеми з мовою та рівновагою, інтелектуальні вади та інколи судоми.
В розвитку AS задіяний механізм імпритингу – це таке явище, коли нормальна функція гена відрізняється в залежності від кого він успадкований – від матері чи від батька. Для AS критичним є ген UBE3A, розташований у 15-й хромосомі (15q11.2), важливо, щоби «робочий» варіант цього гена був успадкований від мами .
Кілька генетичних дефектів можуть привести до однакового наслідку:
- делеція на 15 хромосомі, яка походить від мами (у 70% випадків);
- мутація у гені UBE3A (3%);
- однобатьківська дисомія – коли обидві 15-ті хромосоми дістались від батька.
Частота AS становить 1:12 000-20 000 новонароджених, в однаковій мірі серед хлопчиків та дівчаток.
Симптоми, характерні для захворювання:
• затримка розвитку (не повзають , відсутній дитячий лепет «булькотіння» до 6-12 місяців);
• розлади інтелекту;
• розлади мовлення (часто не говорять / збідненим мова);
• з важкістю ходять, розлади координації, балансу;
• часто сміються/ постійна посмішка на обличчі;
• підвищена збудливість;
• проблеми із сном / важко засинають ;
• судоми, що починаються у віці 2-3р;
• особливості вигляду: невеликий розмір голови, сплощена потилиця, світлі очі, волосся, шкіра;
• часто при ходьбі розмахують руками або піднімають їх.
Діагноз (підозру) зазвичай виставляють педіатри відповідно до симптоматики або генетики під час консультації.
Підтвердити захворювання можна за допомогою генетичного тестування.