Синдром Каллмана — це стан, що характеризується затримкою або відсутністю статевого дозрівання та порушенням нюху.
Синдромом Каллмана може зумовлюватись змінами більш ніж в 20 генах . Відомі мутації в генах ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 або PROKR2. У деяких випадках хворі особи мають мутації більше ніж в одному з цих генів. Коли синдром Каллмана викликаний мутаціями гена ANOS1, захворювання має Х-зчеплений рецесивний тип успадкування.
Синдром Каллмана частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, за оцінками, поширеність становить 1 на 30 000 чоловіків і 1 на 120 000 жінок .
Мутації у зазначених генах порушують міграцію нюхових нервових клітин і та клітин мозку, що продукують GnRH (гонадотропін-релізінг гормон).
Чоловіки з синдромом Каллмана часто мають незвично маленький пеніс (мікропеніс) і неопущені яєчка (крипторхізм). У період статевого дозрівання у більшості хворих не розвиваються вторинні статеві ознаки, такі як ріст волосся на обличчі та поглиблення голосу у чоловіків, початок місячних (менструації) і розвиток грудей у жінок, а також відсутній стрибок росту в обох статей.
Важливою ознакою цього синдрому є аносмія або гіпосмія (часткова або повна втрата нюху).
Зрідка можуть проявлятись ще деякі порушення: недостатність розвитку однієї нирки, аномалії кісток пальців рук або ніг, заяча губа (або заяча паща), втрату слуху , аномалії розвитку зубів.
❗️Без вчасного лікування у більшості людей із цим захворюванням розвивається безпліддя. Саме тому особливо важлива рання діагностика, а генетичний аналіз може відіграти ключову роль в уточненні діагнозу .
Генетична консультація важлива у випадку підозри синдрому Каллмана, оскільки це захворювання може мати відмінні прояви навіть в межах однієї родини, а генетична діагностика вимагає індивідуального розгляду та інтерпретації.
Якщо ви не впевнені у своєму діагнозі записуйтесь на консультацію генетика