FISH Флуоресцентна гібридизація in situ (скорочено FISH) — метод, який виявляє певну послідовність ДНК на хромосомі . Цей метод можна застосовувати до всіх клітин, у яких є ядро. Клітини або тканину розташовують на предметному склі для проведення реакції. Для FISH потрібні спеціальні зонди (невеликі фрагменти ДНК) із флуоресцентними мітками. Зонд «знаходить» відповідне місце на хромосомі...
Якщо ви плануєте першу вагітність або чергову вагітність після щасливого досвіду народження дітей, то для вас достатньо консультації гінеколога та/або сімейного лікаря. Вони оцінять загальний стан вашого здоров’я, та чи є для вас якісь особливі рекомендації. Нагадають вам загальні рекомендації: ➖Завершити всі терапевтичні втручання. ➖Приймати фолієву кислоту (400 мкг на день). ➖Уникати шкідливих побутових факторів...
Геном людини – це 23 пари хромосом. 20 000 – приблизна кількість генів у тілі людини. Однак ще ведуться дослідження. 3.2 мільярдів – саме стільки пар основ (пари комплементарних нуклеотидів A-T, C-G) або наборів генетичних «літер» складають геном людини. 0.005 – це довжина в міліметрах ядра клітини, яке містить вашу ДНК. Якщо розрізати людське волосся на...
Часто виникає питання, чи може народитись дитина із генетичним захворюванням у здорових батьків? Відповідь – може. Одне з пояснень полягає у рецесивній природі хвороби. Кожен із нас є носієм декількох шкідливих рецесивних мутацій. Вони можуть проявитись хворобою лише у разі поєднання в однієї людини двох таких мутацій. Одна з них дістанеться від мами, а інша...
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це розлад, за якого клітини спинного мозку, що відповідають за рух (мотонейрони), поступово руйнуються, призводячи до слабкості та атрофії всіх м’язів у організмі. У більшості випадків СМА виникає через порушення роботи гена SMN1, при цьому в 94 % клінічно типових випадків – делецією 7 екзона у гені SMN1. Цей тип...
