Генетичний тест - ЛеоГен
 

Генетичний тест

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Будь-яке генетичне тестування виконується 1 раз, результат НЕ змінюється протягом життя.

Генетичне тестування — це аналіз, який визначає зміни в генах або хромосомах.

Результати генетичного тесту можуть підтвердити (деколи виключити) підозрюване генетичне захворювання, або допомогти визначити ймовірність розвитку генетичного розладу в людини чи передачі його потомству.
Зараз використовується понад 77 000 генетичних тестів, та постійно розробляються нові.

Що дає генетичного тестування:
– Відчуття полегшення при виявленні причини порушень.
– Уточнення діагнозу та підбір лікування.
– Краще розуміння свого здоров’я та ризику важких захворювань.
– Інформація, яка допоможе прийняти обґрунтовані рішення щодо здоров’я та способу життя.
– Можливість проінформувати інших членів сім’ї про потенційний ризик.

Загалом усі методи генетичної діагностики поділяються на дві великі групи:

1. Аналіз ГЕНІВ:

  • Аналіз продуктів ПЛР, ПЛР в реальному часі, визначення мажорних мутацій: аналіз особливостей первинної структури ДНК у певній конкретній ділянці на рівні нуклеотидів;
  • MLPA (Мультиплексна лігазна реакція): аналіз делецій чи дуплікацій в межах певного гена, декількох генів;
  • Секвенування за Сенгером: аналіз нуклеотидної послідовності конкретної ділянки гена чи генів;
  • Секвенування нового покоління (NGS – next generation sequensing): одночасний аналіз послідовності ділянок багатьох генів. Також це сукупність методів розшифровки послідовності геному, які дозволяють отримати великий обсяг інформації;
  • Повноекзомне секвенування: аналіз послідовності усіх екзонних ділянок геному;
  • Повногеномне секвенування (WGS): аналіз послідовності екзонних та інтронних ділянок геному.

2. Аналіз ХРОМОСОМ:

  • Цитогенетичний аналіз (GTG – забарвлення) – дослідження кількості та структури хромосом методом мікроскопії. Визначає чи відповідає кількість хромосом в клітинах нормальному каріотипу, тип та кількість статевих хромосом, наявність структурних перебудов: делецій, транслокацій, інверсій, дуплікацій;
  • FISH – флюорисцентна гібридизація in situ. Визначає наявність/відсутність, кількість та локалізацію певних хромосомних ділянок;
  • Метод порівняльної геномної гібридизації (array-CGH) має роздільну здатність близько 10-100 kb, його результатом є так званий «молекулярний каріотип». Тобто, дозволяє визначати мікроперебудови хромосом.⠀Генетичні методи аналізу деколи перекривають один одного, проте зазвичай генетичні зміни виявляються певним оптимальним для них методом і є «невидимі» для інших.
bt_bb_section_top_section_coverage_image