Вже другий рік в Україні працює програма розширеного неонатального скринінгу.
Це аналізи, які виконують всім новонародженим для виявлення розладів, що загрожують життю або здоров’ю, перш ніж з’являться симптоми.
Якщо відразу розпочати лікування, то це може полегшити перебіг хвороби, або навіть повністю запобігти виникненню симптомів.
❗️Скринінг включає 21 захворювання.
1. Адреногенітальний синдром.
2. Біотинідазна недостатність.
3. Вроджений гіпотиреоз.
4. Галактоземія І типу.
5. Глютарова ацидурія I типу.
6. Глютарова ацидурія II типу.
7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
10. Дефіцит трифункціонального білка.
11. Дефіцит HMG-ліази.
12. Ізовалеріанова ацидурія.
13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
14. Метілмалонова ацидурія.
15. Муковісцидоз.
16. Первинний карнітиновий дефіцит.
17. Пропіонова ацидурія.
18. Спінальна м’язова атрофія.
19. Тирозинемія I типу.
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Скринінг є безкоштовним та проводиться всім новонародженим у рамках державного пакету допомоги під час пологів та у післяпологовому періоді.
🩸Ці аналізи ще називають «тест п’яточка», оскільки у новонароджених беруть краплю крові з п’яти.
Якщо результат скринінгу дитини позитивний або «виходить за межі діапазону», медичний працівник повідомить батьків і надасть інструкції щодо процесу подальшого тестування.