Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) набуло широкого застосування в останні 5-7 років, змінивши галузь, здавалося б, миттєво. Але що саме це таке і чим реальність відрізняється від очікувань тестування NIPT?
У NIPT зразок крові матері використовується для скринінгу поширених анеуплоїдій плода.
Анеуплоїдія – це хромосомна аномалія, яка може зумовлювати синдроми. Переважно перевіряють на наступні три: синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Дауна (трисомія 21).
Наразі NIPT доступний лише платно у приватних центрах, та має високу собівартість.
Тому варто пам’ятати про його особливості та обмеження:
✔️ Цей тест не призначений для виявлення генетичних захворювань плода, окрім цільових анеуплоїдій.
✔️ Це розширений СКРИНІНГОВИЙ тест, для підтвердження діагнозу необхідне інвазивне пренатальне тестування (амніоцентез).
✔️ Він не інформативний при багатоплідній вагітності.
✔️ Цей тест не заміняє УЗД та інші обов’язкові обстеження під час вагітності.
✔️ Деякі характеристики матері можуть робити результат недостовірним (напр., хромосомні перебудови, пухлини, трансплантація органів або нещодавнє переливання крові).
Пам’ятайте, що складати план обстеження та робити інтерпретацію результатів має фахівець!
❗️Звертайтесь на консультацію та отримайте роз’яснення щодо Вашого індивідуального випадку.