Синоніми: BWS, EMG, екзомфалос-макроглосія-гігантизм, синдром гіпоглікемії з макроглосією, омфалоцеле-вісцеромегалія-макроглосія, спектр Відемана-Беквіта.
Синдром Беквіта-Відемана (BWS) є найбільш поширеним розладом надмірного росту та схильності до раку. BWS результат зміни хромосоми 11p15.5 (порушення метилювання, делеції, транслокації, дуплікації). У 80% випадків виникає випадково (сподарично). 5-10% успадковується від батьків, до 14% – невідома причина виникнення захворювання.
Частота BWS складає 1:10500 новонароджених. Однаково поширений серед жінок та чоловіків. На жаль, багато випадків досі залишають недіагностованими.
❗️ Симптоми характерні для захворювання:
• Збільшений ріст, великий язик, який може викликати труднощі з диханням, вигодовуванням, при мовленні.
• Часто дефекти передньої черевної стінки (омфалоцеле, грижі), збільшені органи черевної порожнини.
• Гіпоглікемія у новонароджених,що може призвести до гіперінсулінізму та важких неврологічних ускладнень
• Схильність до розвитку пухлинних захворювань: ембріональний рак у 8%, пухлина Вільмса (нирки), гепатобластома (печінки), рабдоміосаркома, карцинома надниркових залоз.
• Аномалії черепа та обличчя: борозенки або складки на мочках вух, ямочки на задній поверхні вух, внутрішньоорбітальна гіпоплазія, виступаючі очі (екзофтальм).
• Простий невус обличчя, неправильний прикус, прогнатія нижньої щелепи.
🧬 Для підтвердження захворювання необхідно зробити генетичний аналіз виявлення делеції методом MLPA та визначення статусу метилювання локусу 11p15🧬