Хвороба Хантінгтона (Huntington Disease)
Синоніми: Хорея Гантінгтона (Гентінгтона), HD – хронічна прогресуюча спадкова хорея характерна для старшого віку.
❗️HD – це нейродегенеративне аутосомно-домінантне захворювання, яке характеризується мимовільними рухами з когнітивними та поведінковими порушеннями.
🧬 HD виникає як результат збільшення повторів тринуклеотидів (CAG) у гені білка хантінгтіна (HTT), який втрачає свою функцію через таку експансію.
HD зазвичай маніфестує у пацієнтів у віці від 35 до 50 років.
Також відома ювенільна форма HD, перші прояви якої є у віці до 20 років (зазвичай це труднощі в навчанні, а також розлади поведінки в школі).
👩👨Поширеність HD становить 3 до 7 на 100 000 людей європейського походження. Цей розлад менш поширений серед деяких інших груп населення (японського, китайського та африканського походження).
Симптоми хвороби Хантінгтона:
· спотикання і незграбність;
· мимовільні посмикування або метушливі рухи кінцівок і тіла;
· труднощі з концентрацією уваги та провали в пам’яті;
· депресія;
· перепади настрою та зміни особистості;
· труднощі з пересуванням;
· аномальні рухи очима;
Із часом симптоми посилюються та переходять у складніші форми.
🧬Оскільки відомий ген та тип мутації, що призводить до хореї Хантінгтона – можливе проведення генетичного аналізу – як для уточнення діагнозу, так і з метою прогнозів для членів родини.
Діагноз (підозру) зазвичай виставляють неврологи відповідно до симптоматики або генетики під час консультації.
Підтвердити захворювання можна за допомогою генетичного тестування.