Часто виникає питання, чи може народитись дитина із генетичним захворюванням у здорових батьків? Відповідь – може. Одне з пояснень полягає у рецесивній природі хвороби.
Кожен із нас є носієм декількох шкідливих рецесивних мутацій. Вони можуть проявитись хворобою лише у разі поєднання в однієї людини двох таких мутацій. Одна з них дістанеться від мами, а інша – від тата. Ймовірність поєднання – 25 %, якщо подружжя виявиться носіями мутацій у тому ж самому гені.
Імовірність мати однакове носійство зростає для пари, яка пов’язана родинним зв’язком. Від спільних предків могли дістатись спільні «мовчазні» зміни ДНК .
Однак є гени, мутації в яких зустрічаються настільки часто, що навіть люди з різних сімей можуть виявитись подібними носіями. У нашій популяції, наприклад, багато носіїв мутацій у генах муковісцидозу та фенілкетонурії.
Зазначимо, скринінг на носійство мутацій не є обов’язковим. І такі аналізи можуть бути різні за обсягом та набором генів.
Для того, щоб визначитись, чи потрібне вашій парі подібне обстеження та який саме тип аналізу буде інформативним – зверніться на консультацію до генетика. Фахівець розгляне ваші індивідуальні обставини та запропонує оптимальний варіант.