Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це розлад, за якого клітини спинного мозку, що відповідають за рух (мотонейрони), поступово руйнуються, призводячи до слабкості та атрофії всіх м’язів у організмі.
У більшості випадків СМА виникає через порушення роботи гена SMN1, при цьому в 94 % клінічно типових випадків – делецією 7 екзона у гені SMN1. Цей тип СМА успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку хвороби необхідно мати дві копії зміненого гена. Якщо обидва батьки є носіями патологічного гена SMN1, то у їхньої дитини є ризик розвитку цієї хвороби.
Захворюваність на СМА становить 1 на 6 000–10 000 новонароджених, а носієм захворювання є 1 із 50 людей.
Тестування на етапі планування вагітності не лише надає вам інформацію про ваш генетичний стан, а також можливість зрозуміти потенційні ризики для вашої майбутньої дитини. Якщо обидва батьки є носіями, варто проконсультуватися з лікарем-генетиком.